HSP的發(fā)病年齡多見(jiàn)于兒童期或青春期，但也可見(jiàn)于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽(yáng)性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無(wú)力，肌張力增 高，腱反射活躍亢進(jìn)，膝、踝陣攣，病理征陽(yáng)性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺(jué)障礙、癡呆、精神 發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學(xué)者接受。Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型：一為單純型HSP，是臨床最常見(jiàn)的HSP。主要 表現(xiàn)為痙攣性截癱，也有遺傳異質(zhì)性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的 HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見(jiàn)，常于35歲前發(fā)病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進(jìn)、膝踝陣攣陽(yáng) 性，病理征陽(yáng)性。雙上肢可有輕微手指活動(dòng)不靈活，腱反射活躍，深感覺(jué)障礙隨病程進(jìn)展而越來(lái)越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見(jiàn)。晚發(fā)型患者常于40～65歲 出現(xiàn)行走困難，臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型，但雙下肢肌無(wú)力、深感覺(jué)障礙、括約肌障礙更常見(jiàn)。二為復(fù)雜型HSP，臨床上較少見(jiàn)，除痙攣性截癱表現(xiàn)外，常伴有脊髓病 損外的伴發(fā)癥狀體征，遺傳異質(zhì)性更明顯。
Ferguson-Critchley綜合征：臨床特點(diǎn)是中年起病，四肢錐體束征，踝反射減弱或消失，其他腱反射亢進(jìn)。四肢協(xié)調(diào)障礙，深感覺(jué)略減退。 眼部癥狀主要是眼球震顫，側(cè)向及垂直注視受限，假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢僵硬，不自主運(yùn)動(dòng)，面部表情少，可有前沖步態(tài)。呈常染色體顯性遺傳。
Kjellin綜合征：于20歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱，伴小腦性構(gòu)音障礙，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，視網(wǎng)膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。
Mast綜合征：起病于20歲左右，痙攣性截癱，伴有構(gòu)音障礙，癡呆，手足徐動(dòng)癥。呈常染色體隱性遺傳。
Siogren-Larsson綜合征：于嬰兒期發(fā)病，進(jìn)行性發(fā)展，痙攣性截癱，伴有先天性魚鱗癬及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。呈常染色體隱性遺傳。
Troyer綜合征：于兒童早期起病，主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，假性球麻痹，伴有遠(yuǎn)端肌萎縮、身材短小，到20～30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。
輔助檢查
1.誘發(fā)電位 下肢體感誘發(fā)電位(SEPs)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。
2.肌電圖 可發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。
3.MRI 頭顱MRI一般無(wú)異常，但某些病例可表現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
診 斷 HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征，陽(yáng)性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鑒別診斷很重要，特別是對(duì)臨床特征不典型及沒(méi)有相同疾病家族史的患者。目 前，基因診斷已成為可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突變檢測(cè)。肌活檢有助于 HSP-7型的診斷。
頸椎病常有上肢受累，神經(jīng)根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質(zhì)增生。多發(fā)性硬化有緩解與復(fù)發(fā)的病史，視神經(jīng)炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側(cè)索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)以共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為主，眼球運(yùn)動(dòng)障礙，構(gòu)音障礙等。
本病須與Arnold-Chiari畸形、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、小腦性共濟(jì)失調(diào)、亞急性聯(lián)合變性、脊髓壓迫癥等鑒別。
遺傳性痙攣性截癱，是一種遺傳病，沒(méi)有特效的治療方法，因此應(yīng)將重點(diǎn)放在預(yù)防上。避免近親結(jié)婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育，病程中應(yīng)加強(qiáng)體育鍛煉，防止過(guò)早臥床而致殘廢，本病發(fā)展緩慢，只要注意護(hù)理，可維持?jǐn)?shù)十年生命。
