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利德爾綜合征(利德爾綜合征 )

別名:
假性醛固酮增多癥,利德爾綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
多數為12~30歲
發病部位:
血液血管
典型癥狀:
多尿 感覺障礙 低血鉀 抽搐 無力
并發癥:
心律失常
是否醫保:
掛號科室:
心血管內科 內分泌科
治療方法:
藥物治療

利德爾綜合征治療?

利德爾綜合征一般治療

  一、治療

  本病對限鹽和鈉通道阻滯劑(保鉀利尿藥)敏感,保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好,可直接抑制遠曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿鈉增加,尿鉀減少。嚴格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復正常,且恢復血漿腎素和醛固酮的水平。利尿藥用量:氨苯蝶啶100~300mg/d或阿米洛利5~20mg/d。

  噻嗪類利尿劑也可有效地治療利德爾綜合征,其機制為通過加重低鉀血癥而糾正高鈉,但需要大量補充氯化鉀;或者限制攝入鈉鹽,并服用噻嗪類利尿劑或氨苯蝶啶或阿米洛利。

  治療過程中要經常監測血壓和血鉀,根據血壓和血鉀情況調整治療方案,如果血壓升高,就要利尿劑加量或進一步限制鈉鹽攝入。如果血鉀水平低,就要補充氯化鉀,增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化鉀而不能用碳酸氫鉀,因為該病本身就存在堿中毒,故不可用堿性鉀鹽。

  因血漿腎素和醛固酮的水平低,鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效,且長期應用可導致低鈉血癥

  二、預后

  利德爾綜合征的主要癥狀是由于高血壓和慢性低鉀引起的,積極正確的治療,就可能預防并發癥的發生,其狀況可如常人。如果不治療,該病無自愈的可能,可因疾病本身或并發癥而早亡。因為利德爾綜合征是家族性疾病,故患者的所有血緣親戚都應該檢查血壓和血鉀。

  雖然利德爾綜合征是一種罕見病,對其病因的研究可以幫助我們理解其他常見類型的高血壓的病因。可能一些鹽敏感性高血壓的病因也是因為ENaC亞單位或調節蛋白的微小的突變,使ENaC活性或數量增加而引起的。ENaC的3個亞單位可作為尋找原發性高血壓病因的候選基因。Baker等最近研究了倫敦的206名黑人高血壓患者和142名血壓正常的黑人個體,發現高血壓患者ENaC的β亞單位存在T594M突變者顯著高于正常血壓個體(8%∶2%),T594M突變的個體中,血漿腎素水平較低,鈉的回吸收增加。因此,T594M突變在一定程度上可解釋黑人鹽敏感性高血壓。

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