原發性嬰幼兒型青光眼癥狀診斷

一、癥狀：

　　 原發性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網或虹膜角膜角發育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。原發性嬰幼兒型青光眼的臨床過程各異，有人統計30%存在于出生時，88%發生于出生后第1個月。Becker和Shaffer發現60%的病例在頭6個月內診斷，80%以上的病例在1歲內得到診斷。原發性嬰幼兒型青光眼雖然也是以高眼壓造成視神經的損害為特征，但由于嬰幼兒時期的眼球及其嬰幼兒自身仍處于發育活躍階段，因此不同于其他年齡的青光眼患眼和患者，常具有其獨特的臨床癥狀及體征。

1.畏光、流淚和眼瞼痙攣：

常常是這類患兒首先表現出的癥狀，因高眼壓引起角膜上皮水腫刺激所致。早期可以是較強光線下有畏光表現，隨著病情進展，逐步出現流淚、眼瞼痙攣。由于嬰幼兒不會主訴，常常表現為用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為。嚴重者在一般光線下即表現畏光，強光下患兒面部隱藏在母親懷中，表現為典型的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯征。尤其是眼壓升高導致Descemet膜破裂(Haab紋)時，角膜水腫、畏光、流淚均突然加重，患兒煩鬧哭吵，不愿睜眼，常常埋頭以避免畏光的疼痛刺激。

　　2.眼球和角膜擴大：

臨床上不少患兒就診是因家長發現眼球增大。單眼患兒容易被發現異常，就診較早，而雙眼患病的則常常易忽略，以至于發展到一定嚴重程度時才被察覺。兒童眼球的膠原纖維富于彈性，3歲以前發生眼壓升高常導致眼球增大，尤其是角膜和角鞏膜緣組織。由于原發性嬰幼兒型青光眼的眼壓升高是逐步的病理過程，眼壓升高的初始階段，眼球被動擴張以緩解眼內壓力，患眼的角膜和角鞏膜緣逐漸增大。當眼壓升高的速率或程度超過了眼球的擴張代償時，角膜發生云霧狀水腫混濁。隨著病情進展，角膜和角鞏膜緣進一步增大，角膜的后彈力膜層(Descemet膜)和內皮細胞層被伸展，最終導致破裂，房水進入角膜內，角膜水腫混濁加重(并與眼壓升高所致的彌漫性水腫混合)，但眼壓可暫時得到一定程度的緩解。角膜內皮細胞很快移行修復，角膜水腫逐步消退。后彈力膜層的斷裂邊緣卷縮，當內皮細胞層形成新的基底膜時，產生透明狀邊緣，留下永久性的后彈力膜層破裂紋，即形成嬰幼兒型青光眼特征性的Haab紋(Haab于1863年首次描述)。Haab紋位于角膜近中央部分呈典型的水平方向線紋，如發生在周邊部，則線紋與角膜緣平行或呈曲線狀。在角膜直徑小于12.5mm時一般不會出現后彈力膜層破裂，3歲以后也很少發生因眼壓增高而造成的后彈力膜層破裂。該病理過程可以反復發生。當角膜后彈力膜層破裂時，患兒的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯征均明顯加重。長期持續的眼壓升高將導致角膜薄翳樣瘢痕，上皮缺損甚至潰瘍。

　　嬰幼兒型青光眼的發生常常因眼前部的特殊表現而不易觀察到眼球的整體變化。通常由于高眼壓的影響，整個患眼被動擴張，眼球的縱徑和橫徑都增大。眼球擴大的病理變化包括角膜、角鞏膜緣(虹膜角膜角)、鞏膜和視盤(鞏膜管、篩板)等組織的延伸。晚期病例常常出現角膜或角鞏膜緣葡萄腫，也常因角鞏膜緣的擴大導致晶狀體懸韌帶伸展、斷裂而發生晶狀體半脫位。鞏膜也可因眼壓增高而緩慢擴張，由于鞏膜變薄在一些患兒可顯露下面葡萄膜的顏色，呈現“藍鞏膜”的外觀。眼壓升高所致的角膜擴展主要發生在3歲以前，而鞏膜的改變可延續較晚，有的甚至到10歲左右，因細胞外的結締組織隨著生長發育不斷增加，鞏膜不再擴張。因此，3歲以后眼壓仍繼續升高的患兒，可有進行性近視的表現。嬰幼兒型青光眼即使眼壓控制到正常，已擴大的眼球，在早期病例可有部分回縮，尤其是角膜和角鞏膜緣，但不會完全恢復到原來正常大小。

　　3.屈光不正：

由于眼壓升高造成的眼球和角膜擴大引起患眼明顯的屈光不正，是嬰幼兒型青光眼的又一臨床特點。較早期或較輕的病例，有時是以視力不好就診，擬為屈光不正治療的。更多的情況是往往這類青光眼的嚴重性轉移了臨床醫生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表現。Robin等報道原發性嬰幼兒型青光眼59例102只眼，有2/3為3.0D以上近視，屈光參差大于2.0D(球鏡或柱鏡)者占31%，單眼或不對稱性近視散光的屈光參差更為普遍。國內有單位長期隨訪一組手術后眼壓已穩定控制了的原發性嬰幼兒型青光眼38例64眼，屈光不正以近視為主，在小于6歲年齡組病例中占80%，平均-3.7D;在6～13歲年齡組病例中占69%，平均-7.0D。但其近視屈光度與患眼的眼軸增長不完全符合：小于6歲年齡組病例平均增加2.84mm(約相當-8.0D)，6～13歲年齡組病例平均增加3.46mm(約-10.0D)。散光在小于6歲年齡組病例中占50%(其中一半為循規散光)，而6～13歲年齡組病例中則占83.3%(角膜地形圖檢查顯示多為不規則散光)，屈光度(等效球鏡)平均為2.75D。兩年齡組病例的屈光參差分別61.5%和61.9%，屈光度兩眼最大相差8.75D。這組原發性嬰幼兒型青光眼的屈光狀態特點是：近視和散光多，屈光度數高，有不規則散光，與眼球不均勻擴大、角膜損傷變形有關，屈光參差多見單眼患者或雙眼發病但程度不同的患者。

　　4.視盤杯凹擴大：

1）原發性嬰幼兒型青光眼的視神經改變與青少年和成年人的青光眼不同。視盤凹陷在嬰幼兒患者中發生較迅速，往往短時期的眼壓升高就可以造成明顯的視杯擴大。這種視盤凹陷是均勻性的擴大且較深，與嬰幼兒眼球壁易于受眼壓升高而擴展有關。在早期病例的大杯凹并不代表視神經纖維的喪失，只是視盤部的鞏膜管和篩板隨著眼球增大而相應地擴張的結果。但長期的持續眼壓升高如同對角膜的影響作用一樣，就會造成視神經的損害，但臨床上嚴重的患眼往往因水腫混濁的角膜而不能或難以視見眼底的形態結構改變。嬰幼兒青光眼患者眼壓控制正常后視盤的凹陷可能會縮小，早期病例(尤其是1歲以內的嬰兒)可以完全恢復到正常狀態。這種視盤凹陷的逆轉要比增大的角膜回縮來得明顯，可能與其局部的解剖結構特征有關。嬰幼兒時期眼球壁的結締組織尚未成熟且富有彈性，解剖薄弱區鞏膜篩板及鞏膜管易受高眼壓作用后移、擴大，同樣眼壓正常后也易于回彈。成年人則不然，眼壓下降后，視盤凹陷很難縮小。原發性嬰幼兒型青光眼視盤凹陷的可逆變化與病情和病程密切相關。

　　2）原發性嬰幼兒型青光眼呈現典型表現，如角膜增大、混濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴大等，易于做出診斷。但這些病例或多或少已經發生了視功能的直接損害，并且還會因眼球解剖結構的改變影響視功能的健康發育而間接地造成進一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應根據家長親屬的觀察、患兒的臨床表現特征及細致的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎癥的。在嬰幼兒出現畏光、流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴大等其中的任一表現，就應警惕青光眼的可能，并作如下的檢查：大多數病例在全身麻醉下進行全面檢查后依據上述的表現特征不難做出正確的診斷。如所測眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體征存在，亦可診斷為原發性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常范圍可能受前述的多因素影響而使測得眼壓偏低。Hoskins等對1組正常嬰幼兒(74只眼)和原發性嬰幼兒型青光眼(159只眼)在全身麻醉下測量眼壓結果是：正常嬰幼兒有12%≥21mmHg，而原發性嬰幼兒型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜擴大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高，也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時，應告訴家長密切觀察患兒的癥狀表現，定期隨訪，可以經過4～6周后再復查，觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據。

　　3）大多數原發性先天性青光眼的患者呈單個發病。大約10%的患者有明顯的常染色體隱性遺傳的特點。在這種情況下，父母通常只是雜合子的攜帶者而沒有發病。簡單地根據孟德爾的遺傳原理，如果雜合子攜帶的父母有4個孩子，在統計學上，這4個孩子將出現這樣的情況：一個孩子攜帶有原發性先天性青光眼的雜合子并且發病：2個孩子只是雜合子的攜帶者;另一個孩子則正常。但實際情況頗為復雜，雖然在某些家庭外顯率高達99%～100%，但多數調查者發現外顯率的變異性為40%～80%。在外顯率低的家庭，受影響的孩子數量比預期的25%要少。