原發性嬰幼兒型青光眼檢查
一、檢查：
1.組織病理學檢查：
發現原發性嬰幼兒型青光眼的房角組織改變有虹膜附著靠前，虹膜突存在。鞏膜嵴未發育，睫狀肌縱形纖維直接附著于小梁網上。小梁網粗細、長短不等，構成小梁網的“小梁束”異常變粗，排列緊密或相互融合，小梁板壓縮，網眼變窄，內有蛋白、細胞碎片等沉積物。在小梁網眼內破碎的細胞器和變性的蛋白沉積物中，有不同程度的纖維化。Schlemm管呈裂隙或線狀狹窄，表面覆以原始間葉組織，在Schlemm管區內皮下存在一種無定形物質，內皮細胞有變性和壞死，細胞器稀少，核糖體增多，內質網擴張或溶解，胞質內有空泡形成并見大量微絲，線粒體腫脹。多數未見無滲透性薄膜，但見到小梁形成的致密物，在光鏡下不能分辨為單個細胞或薄的板片，給人以連續膜的錯覺。小梁板片處于拉緊狀態，當周邊虹膜后退時尤為明顯。因睫狀肌縱形纖維異常附著于小梁，肌肉收縮時使小梁板片緊密，小梁間隙封閉，造成房水流出阻力增加。有人發現紅細胞可穿過內側的小梁間隙，而在受壓縮的外側小梁間隙及鄰近Schlemm管區則未見紅細胞，表明病變發生于該部。
2.家系分析，是否具有遺傳學因素。
3.角膜檢查：
包括角膜直徑、水腫混濁程度及后彈力層破裂情況等。
1)角膜直徑：通常用測徑器(或圓規)作角膜橫徑測量，結果以mm記錄，精確到0.5。正常新生兒的角膜橫徑為10～10.5mm，生后第1年增加0.5～1.0mm。生后第1年角膜直徑超過12.0mm應高度懷疑為嬰幼兒型青光眼。
2)角膜水腫混濁：早期病例因上皮下及上皮層水腫而呈輕度淡乳色角膜混濁。如果實質層也發生水腫，混濁就很明顯。急性角膜水腫見于角膜后彈力層破裂的患眼，其角膜成為灰白色，如同輕度化學傷的角膜外觀。長期、嚴重的角膜水腫會造成永久性的瘢痕，更加重了角膜的混濁，即使眼壓得到控制也不能恢復透明。
3)角膜后彈力層破裂：觀察患眼角膜深部是否存在Haab紋，不同部位的表現各有特點：近角膜中央區為水平方向線紋，周邊部則呈曲線狀或與角膜緣平行狀。
3.眼壓測量：
原發性嬰幼兒型青光眼的眼壓一般在30～50mmHg，也有高達80mmHg以上者。與原發性開角型青光眼的診斷治療評價一樣，眼壓值雖然重要和必需，但不是原發性嬰幼兒型青光眼的惟一診斷和治療評價指標。眼壓描記對這類青光眼診斷價值不大。眼壓測量的影響因素較多，如嬰幼兒麻醉的深淺、測量的眼壓計和手法以及病變的大眼球等。
1)全身麻醉的影響：
與麻醉程度及藥物本身的作用有關。在麻醉興奮期可使眼壓升高，而在深麻醉期則可使眼壓降低。所有的麻醉劑均可影響眼壓，但程度不一。目前對嬰幼兒型青光眼的常規檢查大多采用氯氨酮(ketamine)基礎麻醉，且具有鎮痛作用，一般不需麻醉前用藥。氯氨酮小兒肌內注射4～8mg/kg，注射后在10min內生效，作用僅延續30min左右，清醒后還可再繼續睡眠數小時。氯氨酮有興奮交感神經作用，可使血壓增高和心率增快，因而也可使眼壓輕度升高。但在應用中并未發現有臨床意義的眼壓變化。近年來，也有采用起效迅速(約30s)、短效的靜脈用全身麻醉藥丙泊酚(2，6-二異丙基苯酚)進行兒童麻醉，靜脈麻醉誘導在>8歲的患兒需要約2.5mg/kg，低于這個年齡所需的藥量更大。通過持續輸注或重復單次注射能夠維持麻醉所要求的深度，通常9～15mg/(kg·h)的給藥速率或每次給予25mg(2.5ml)至50mg(5.0ml)的量能夠獲得滿意的麻醉。目前未發現丙泊酚對眼壓有影響，但該藥沒有止痛作用，檢查或手術時都需要加用局部麻醉藥。
2)眼壓計及測量手法：
眼壓計本身可以導致眼壓的測量誤差。Schi?tz眼壓計測眼壓時可因角膜水腫、角膜表面變形及彎曲度的改變以及球壁硬度等多種因素影響。手持式壓平眼壓計避免了嬰幼兒眼球壁硬度帶來的誤差，但受到眼球結構改變所致的角膜曲率半徑扁平、角膜混濁等的影響，還需要熒光素。Tono-pen眼壓計(筆式)其測壓頭面積小(直徑僅1.5mm)，并用消毒的一次性乳膠套與角膜接觸，可避免患眼微生物感染，操作簡單方便，不受角膜整體形態和曲率的影響，是目前理想的嬰幼兒型青光眼眼壓測量方法。由于患眼眼球增大，無論用哪一種眼壓計測量眼壓，都應注意避免眼瞼的影響，拉開眼瞼時不要壓迫眼球，可以用彈簧開瞼器或眼瞼拉鉤輕輕上提幫助開瞼。
3)病變大眼球的影響：
患眼的解剖結構改變對眼壓的測量存在2方面的影響。一是眼球增大使得眼眶內容物飽滿，眼瞼呈緊繃狀，如果測量眼壓時未注意到眼瞼的影響，往往可使測得的眼壓偏高。二是眼球增大使得自身球壁變薄、角膜曲率變平，加之角膜水腫，常常可使測得的眼壓偏低。
4.前房及虹膜角膜角：
患眼的角膜和角鞏膜緣擴張較明顯，前房一般都很深。虹膜角膜角的檢查目的主要是尋找確定青光眼原發性或繼發性類型的證據。該項檢查只要角膜不是明顯水腫混濁，就應該進行。直接在手術顯微鏡下用Goldman房角鏡查看患眼的房角，方便易行。典型的原發性嬰幼兒青光眼房角形態，常見厚實的深棕色帶覆蓋在從整個小梁網到周邊虹膜的區域，虹膜根部累及的寬窄不一。顯微鏡放大倍數可見該深棕色帶即為條索狀中胚葉組織，即為臨床上所稱的虹膜突或梳狀韌帶。有的區域稀疏呈發絲樣，有的區域密集呈樹根樣，向前分布覆蓋于鞏膜突和小梁網上。未見棕色帶的房角，看不到小梁網結構，為致密的無結構樣區帶，與虹膜根部附著處直接相連。缺乏經驗的醫生常常將這些改變誤認為是虹膜周邊前粘連。病情較輕的原發性嬰幼兒青光眼，其房角發育在某些區域可以較好，能見到正常或接近正常的小梁網結構。同一患眼中發育正常與發育障礙的房角區域可以交替存在于不同象限。
5.眼底檢查：
主要是觀察視盤是否存在青光眼性改變。原發性嬰幼兒青光眼的視盤凹陷有其特征：擴大的杯凹位于視盤中心，既圓又深，與嬰幼兒眼球的發育密切相關。國內有人對200例新生兒視盤形態的特點進行了研究，發現正常新生兒杯盤比值(C/D)頻數分布呈明顯偏態，C/D值偏小的占多數。400只眼中無視盤杯凹者占31.25%;C/D≤0.3者占95.75%;>0.3者占4.25%;≥0.6者僅0.05%。兩眼C/D相等者74.5%，相差≤0.1者97%，表明在正常新生兒中兩眼C/D基本相符。國外有人報告正常小兒中C/D>0.3者為2.7%(26/936)，兩眼視盤杯凹不對稱者為0.6%(3/468)，而青光眼中C/D大于0.3者為61%(52/85)，單眼青光眼患者兩眼視盤杯凹不對稱者為89%(24/27)。上述資料表明C/D大于0.3雖非病理標準，但在1歲以內的小兒應引起高度懷疑，兩眼視盤杯凹不對稱也具有較大的診斷參考價值。
6.超聲生物顯微鏡檢查：
20世紀90年代，超聲生物顯微鏡(ultrasound biomicroscopy，UBM)檢查應用于臨床。應用UBM可檢測活體狀態下眼前節組織結構之特點，是一種無創傷、無痛苦的研究眼前節斷面圖像的超聲診斷新方法。國外報告了應用UBM檢查6例嬰幼兒青光眼患者11只眼，并進行了解剖特征和眼前節結構的評估。UBM可將虹膜角膜角、虹膜、晶狀體、睫狀體及后房角的影像詳細地顯示出來。在8只小梁網發育不全的眼中，全部有睫狀突的伸長和前移，小梁網及前房未見異常。角膜有濃厚混濁的3只眼，則顯示嚴重的眼前節結構被破壞及中央區角膜變薄，并有角膜后極的凹陷。說明用UBM評估伴有角膜混濁的先天性嬰幼兒青光眼的結構，檢查結果對于治療方式的決定可有幫助。國內有作者應用UBM，以50MHz的超高頻超聲探頭對38例(58眼)原發性嬰幼兒型青光眼的眼前節結構進行了測量和動態學檢查，結果為患兒不論發病早晚、病情輕重或年齡大小，其最主要的病變特征是鞏膜突和房角頂點的相對位置發生變化，3/4患眼的鞏膜突位于房角頂點外側或后外方，1/4患眼的鞏膜突與虹膜附著處平行。睫狀突長度和厚度均大于同齡正常兒童。睫狀突向前、向內移位，部分與虹膜相貼。由此可以認為原發性嬰幼兒型青光眼患者鞏膜突與房角頂點相對位置的改變，提示了鞏膜突發育不良或虹膜附著靠前為發病的病理基礎。
