一、癥狀
當患者只有單支肺靜脈異位連接的時候一般沒有臨床癥狀；當患者有一側肺靜脈異位引流的情況下，表現出來的癥狀與無梗阻型完全性肺靜脈異位連接相類似，青紫不常見，心力衰竭也極為少見。當患者伴有房間隔缺損的時候，體檢以房缺體征為主。房隔完整者，可聞及第2心音分裂，分裂音寬但不固定，隨呼吸而變化。肺動脈瓣可及收縮期雜音。
繼發孔型房間隔缺損：活動后心悸、氣短、疲勞是最常見的癥狀。但部分兒童可無明顯癥狀。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓引起右向左分流者，出現紫紺。
原發孔型房間隔缺損：活動后感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等癥狀。患兒發育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。
二、診斷
根據臨床表現和輔助檢查可明確診斷。
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