一、癥狀
本病發(fā)病緩慢常不被家長(zhǎng)注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。膚色可蒼黃，口唇、瞼結(jié)膜、甲床蒼白，頭發(fā)黃、細(xì)、干、稀疏，面水腫。常有舌面光滑、厭食、惡心、嘔吐、腹瀉，偶有吞咽困難、聲音嘶啞。患兒可出現(xiàn)煩躁不安、疲乏無(wú)力、表情滯呆、反應(yīng)遲鈍、兩眼直視、食欲差、嗜睡等癥。心前區(qū)可聞及吹風(fēng)樣收縮期雜音。由于髓外造血的關(guān)系，肝、脾可出現(xiàn)不同程度的腫大，與發(fā)病年齡有關(guān)，年齡越小，肝、脾腫大就越明顯。血小板嚴(yán)重降低時(shí)，皮膚可出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑。白細(xì)胞減少者易患細(xì)菌性感染。維生素Bl2缺乏時(shí)，除也有上述表現(xiàn)外，尚可出現(xiàn)明顯的精神神經(jīng)癥狀。可出現(xiàn)動(dòng)作緩慢、手足無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)、頭部及肢體顫動(dòng)。震顫初見(jiàn)于手、唇、舌，因反復(fù)震顫而舌系帶可出現(xiàn)潰瘍;繼而上肢、頭部、甚至全身。經(jīng)刺激后可使顫動(dòng)加劇。重癥病例可見(jiàn)四肢屈曲，踝陣攣。長(zhǎng)期缺乏未予補(bǔ)充者，可出現(xiàn)智力障礙。 應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)、喂養(yǎng)史以及實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)綜合判斷，而實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是確診本病的主要依據(jù)。根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，并有典型的血液學(xué)改變：
1.血象
呈大細(xì)胞性貧血(MCV>100fl)，中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多(5葉者占5%以上或有6葉者)。
2.骨髓
呈增生性貧血且紅系出現(xiàn)典型的巨幼改變就可診斷為巨幼細(xì)胞性貧血。
3.葉酸和(或)維生素B12缺乏
為進(jìn)一步明確是葉酸缺乏還是維生素B12缺乏，可進(jìn)一步做下列各項(xiàng)檢查：
(1)葉酸和維生素B12水平：
血清葉酸<6.81nmol/L(3ng/L)，紅細(xì)胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏，血清維生素B12<75pmol/L(100pg/L)表示有缺乏，進(jìn)一步測(cè)定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸確診。為明確維生素B12缺乏的原因，有條件時(shí)可測(cè)定內(nèi)因子抗體及維生素B12吸收試驗(yàn)。
(2)試驗(yàn)性治療：
在無(wú)條件進(jìn)行上述各項(xiàng)試驗(yàn)時(shí)，可用試驗(yàn)性治療達(dá)到診斷的目的。生理劑量的葉酸(或維生素B12)只對(duì)葉酸(或維生素B12)缺乏的患者有療效，對(duì)維生素B12(或葉酸)缺乏者無(wú)效。用藥后患者的臨床癥狀、血象和骨髓象若有改善和恢復(fù)，則能鑒別開(kāi)來(lái)。葉酸及維生素B12同時(shí)缺乏者也常見(jiàn)，多有膳食質(zhì)量長(zhǎng)期不佳，同時(shí)素食、偏食者，以及一些消化道疾患者。此外，還應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血時(shí)，鐵染色、血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是增高的，否則應(yīng)考慮是否同時(shí)有合鐵可能。
