一、癥狀
臨床以感染，出血，貧血和髓外組織器官浸潤為主要表現，病情進展迅速，自然病程僅有數周至數月。
1、 貧血
兒童AML開始表現不同程度蒼白、無力、心悸、氣短、這些癥狀由于貧血、血小板減少和中性粒細胞減少，而血象改變是繼發于白血病細胞浸潤骨髓，使正常血細胞減少。少數病例可在確診前數月至數年先出現難治性貧血(RA)，以后再逐漸發展成AML(但絕少發展為ALL)。
2、 發熱和感染
感染可發生在體表、體內任何部位。
3、 出血
約60%的初診AML有不同程度的出血，皮膚黏膜(鼻、口腔及牙齦)出血最常見，眼底、球結膜出血較易見，血尿較少見，但鏡下血尿不易被發現，嚴重的胃腸、呼吸道和顱內出血雖不多見卻常是致死的原因。M3型常合并嚴重的出血和DIC。
4、 白血病浸潤表現
AML髓外浸潤可發生在本病各亞型。
皮膚浸潤 M4型、M5型多發生小嬰兒伴高白細胞、皮膚浸潤及伴CNSL。外觀呈斑丘疹、結節狀或腫塊，色澤紫紅，可多發而布及全身或少數幾個散布于體表，且對放療敏感。
口腔牙齦改變 25%～50%的M5和M4患者可因白血病浸潤出現牙齦增生，嚴重者牙齦腫脹如海綿狀，表面破潰出血，但AML其他亞型牙齦增生少見。口鼻黏膜、扁桃體或舌體浸潤則較不多見。
肝、脾、淋巴結腫大 見于約40%的病例(M5型較多見)，與ALL相比其發生率較低，淋巴結從黃豆、花生米大到鴿蛋大小不等，圓而飽滿，質韌無觸痛，常見于頸部、腋下及腹股溝部，淋巴結、肝、脾腫大也不如ALL明顯。巨大肝、脾腫大僅見于小嬰兒AML。
骨關節痛 AML骨痛、關節痛不如ALL常見。骨關節痛易發生在肋骨、脊椎骨，或肢體長骨及肘、踝等大關節，偶爾可出現骨壞死，但關節滲液稀見。表現為持續性并陣發性加劇的骨、關節疼痛或腫痛，行動受礙。小兒以四肢長骨及其關節受累為主，常易誤診為風濕、類風濕性關節炎等病。胸骨壓痛是常見體征，有助于白血病診斷。
中樞神經系統受累(CNSL) 初診AML的發生率不詳，但包括復發時的全病程CNSL總發生率兒童為5%～20%，成人約15%，明顯低于ALL。CNSL以浸潤軟腦膜為主。臨床出現顱內壓增高、腦神經受損和腦脊液改變，重者可有意識改變或抽搐、癱瘓，甚至發生癲癇樣發作，意識障礙等。
眼部癥狀： 綠色瘤，ML、M2型多見。常累及骨、骨膜、軟組織、淋巴結或皮膚，但以眼眶和副鼻竇最常見。可表現為眼球突出、復視或失明。 AML視網膜、脈絡膜浸潤比ALL少見，可合并出血或引致失明，眼底浸潤往往提示合并CNS受累。
AML還可以發生心臟、心包、肺、胸膜、腎及胃腸等各種器官、組織的浸潤，但一般很少導致出現臨床癥狀。睪丸、前列腺、卵巢、子宮浸潤較少見。
二、診斷
根據典型的臨床表現及實驗室檢查AML的診斷并不困難。血或骨髓原始粒(或單核)細胞≥20%，可診斷為AML.當患者被證實有克隆性重現性細胞遺傳學異t(8;21)(q22;q22)，inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)時，即使原始細胞<20%，也應診斷為AML.
1.AML的ML-M7 7個亞型診斷
1986年天津白血病分類分型討論會綜合國內外關于白血病分型的新發展，對20世紀80年代的建議做了若干修改，將AML分為ML-M7 7個亞型：
(1)急性粒細胞白血病未分化型(ML)：
約占所有AML的20%。骨髓中原粒細胞(Ⅰ Ⅱ型)≥90%(非紅系細胞)，早幼粒細胞很少，中性中幼粒細胞以下階段不見或罕見。
(2)急性粒細胞白血病部分分化型(M2)：
約占30%~40%。分以下兩個亞型：
①M2a：骨髓中原粒細胞(Ⅰ Ⅱ型)>30%～<90%，單核細胞<20%，早幼粒細胞以下階段>10%。
②M2b：骨髓中原始及早幼粒細胞明顯增多，以異常的中性中幼粒細胞增生為主，其胞核常有核仁，有明顯的核漿發育不平衡，此類細胞>30%。
(3)急性顆粒增多的早幼粒細胞白血病(M3)：
約占5%~10%。骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細胞增生為主，>30%，其胞核大小不一，胞漿中有大小不等的顆粒。可分2個亞型：
①粗顆粒型(M3a)：嗜苯胺藍顆粒粗大，密集甚或融合。
②細顆粒型(M3b)：嗜苯胺藍顆粒密集而細小。
(4)急性粒-單核細胞白血病(M4)：
約占15%~20%。依原粒和單核細胞系形態不同，可包括下列4種亞型：
①M4a：原始和早幼粒細胞增生為主，原、幼單和單核細胞>20%。
②M4b：原、幼單核細胞增生為主，原始和早幼粒細胞>20%。
③M4c：原始細胞既具粒系，又具單核細胞系形態特征者>30%。
④M4ED：除上述特點外，有粗大而圓的，嗜酸顆粒著色較深的嗜酸粒細胞，占5%～30%。
(5)急性單核細胞白血病(M5)：
約占10%。分2個亞型：
①未分化型(M5a)：骨髓中原始單核細胞(Ⅰ Ⅱ型)Ⅰ>80%。
②部分分化型(M5b)：骨髓中原始和幼稚細胞>30%;原單核細胞(Ⅰ Ⅱ型)<80%。
(6)紅白血病(M6)：
約占5%。M6型胎兒血紅蛋白(HbF)和血紅蛋白H(HbH)多增高。骨髓中紅細胞系>50%，且常有形態學異常，骨髓非紅細胞系原始粒細胞(或原始 幼單核細胞)Ⅰ Ⅱ型>30%;若血片中原粒(Ⅰ Ⅱ型)(或原單)細胞>5%，骨髓非紅系細胞中原粒細胞(或原始 幼單核細胞)>20%。
(7)巨核細胞白血病(M7)：
約占1%。M7可發生在3歲以下嬰兒，特別是伴Down綜合征。 外周血有原巨核(小巨核)細胞;骨髓中原巨核細胞≥30%。原巨核細胞有組化電鏡或單克隆抗體證實;骨髓造血細胞少，往往“干抽”，活檢有原始和巨核細胞增多，網狀纖維增加。
2. 1990年10月倫敦會議提出了M0型以下診斷標準
急性髓細胞白血病微分化型(FAB-M0型)：約占所有AML的2%~3%。原始粒細胞在光鏡下無法區別，其髓系特征需由電鏡POX證實陽性顆粒或免疫學方法檢測出髓系單克隆抗體才能診斷。
(1)形態學上呈原始細胞特征：
胞漿大多透亮或中度嗜堿，無嗜天青顆粒及Auer小體，核仁明顯，類似急淋L2型。
(2)細胞化學：
髓過氧化酶及蘇丹黑B染色<3%。
(3)免疫學：
髓系標志CD33及(或)CD13可陽性;淋系抗原陰性，分別有CD7 、TdT 。
(4)電鏡：
髓過氧化酶陽性。 M0型不正常染色體表達：-5或del(5)，-7或del(7)。M0型在兒童很少見。 AML的組織化學染色特征見表9。
3.我國目前使用的FAB分類
根據白血病細胞的分化程度和主要的細胞類型分為M0至M7八個類型。
