一、癥狀
臨床以感染，出血，貧血和髓外組織器官浸潤(rùn)為主要表現(xiàn)，病情進(jìn)展迅速，自然病程僅有數(shù)周至數(shù)月。
1、 貧血
兒童AML開(kāi)始表現(xiàn)不同程度蒼白、無(wú)力、心悸、氣短、這些癥狀由于貧血、血小板減少和中性粒細(xì)胞減少，而血象改變是繼發(fā)于白血病細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓，使正常血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可在確診前數(shù)月至數(shù)年先出現(xiàn)難治性貧血(RA)，以后再逐漸發(fā)展成AML(但絕少發(fā)展為ALL)。
2、 發(fā)熱和感染
感染可發(fā)生在體表、體內(nèi)任何部位。
3、 出血
約60%的初診AML有不同程度的出血，皮膚黏膜(鼻、口腔及牙齦)出血最常見(jiàn)，眼底、球結(jié)膜出血較易見(jiàn)，血尿較少見(jiàn)，但鏡下血尿不易被發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重的胃腸、呼吸道和顱內(nèi)出血雖不多見(jiàn)卻常是致死的原因。M3型常合并嚴(yán)重的出血和DIC。
4、 白血病浸潤(rùn)表現(xiàn)
AML髓外浸潤(rùn)可發(fā)生在本病各亞型。
皮膚浸潤(rùn) M4型、M5型多發(fā)生小嬰兒伴高白細(xì)胞、皮膚浸潤(rùn)及伴CNSL。外觀呈斑丘疹、結(jié)節(jié)狀或腫塊，色澤紫紅，可多發(fā)而布及全身或少數(shù)幾個(gè)散布于體表，且對(duì)放療敏感。
口腔牙齦改變 25%～50%的M5和M4患者可因白血病浸潤(rùn)出現(xiàn)牙齦增生，嚴(yán)重者牙齦腫脹如海綿狀，表面破潰出血，但AML其他亞型牙齦增生少見(jiàn)。口鼻黏膜、扁桃體或舌體浸潤(rùn)則較不多見(jiàn)。
肝、脾、淋巴結(jié)腫大 見(jiàn)于約40%的病例(M5型較多見(jiàn))，與ALL相比其發(fā)生率較低，淋巴結(jié)從黃豆、花生米大到鴿蛋大小不等，圓而飽滿，質(zhì)韌無(wú)觸痛，常見(jiàn)于頸部、腋下及腹股溝部，淋巴結(jié)、肝、脾腫大也不如ALL明顯。巨大肝、脾腫大僅見(jiàn)于小嬰兒AML。
骨關(guān)節(jié)痛 AML骨痛、關(guān)節(jié)痛不如ALL常見(jiàn)。骨關(guān)節(jié)痛易發(fā)生在肋骨、脊椎骨，或肢體長(zhǎng)骨及肘、踝等大關(guān)節(jié)，偶爾可出現(xiàn)骨壞死，但關(guān)節(jié)滲液稀見(jiàn)。表現(xiàn)為持續(xù)性并陣發(fā)性加劇的骨、關(guān)節(jié)疼痛或腫痛，行動(dòng)受礙。小兒以四肢長(zhǎng)骨及其關(guān)節(jié)受累為主，常易誤診為風(fēng)濕、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等病。胸骨壓痛是常見(jiàn)體征，有助于白血病診斷。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累(CNSL) 初診AML的發(fā)生率不詳，但包括復(fù)發(fā)時(shí)的全病程CNSL總發(fā)生率兒童為5%～20%，成人約15%，明顯低于ALL。CNSL以浸潤(rùn)軟腦膜為主。臨床出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高、腦神經(jīng)受損和腦脊液改變，重者可有意識(shí)改變或抽搐、癱瘓，甚至發(fā)生癲癇樣發(fā)作，意識(shí)障礙等。
眼部癥狀： 綠色瘤，ML、M2型多見(jiàn)。常累及骨、骨膜、軟組織、淋巴結(jié)或皮膚，但以眼眶和副鼻竇最常見(jiàn)。可表現(xiàn)為眼球突出、復(fù)視或失明。 AML視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜浸潤(rùn)比ALL少見(jiàn)，可合并出血或引致失明，眼底浸潤(rùn)往往提示合并CNS受累。
AML還可以發(fā)生心臟、心包、肺、胸膜、腎及胃腸等各種器官、組織的浸潤(rùn)，但一般很少導(dǎo)致出現(xiàn)臨床癥狀。睪丸、前列腺、卵巢、子宮浸潤(rùn)較少見(jiàn)。
二、診斷
根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查AML的診斷并不困難。血或骨髓原始粒(或單核)細(xì)胞≥20%，可診斷為AML.當(dāng)患者被證實(shí)有克隆性重現(xiàn)性細(xì)胞遺傳學(xué)異t(8;21)(q22;q22)，inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)時(shí)，即使原始細(xì)胞<20%，也應(yīng)診斷為AML.
1.AML的ML-M7 7個(gè)亞型診斷
1986年天津白血病分類分型討論會(huì)綜合國(guó)內(nèi)外關(guān)于白血病分型的新發(fā)展，對(duì)20世紀(jì)80年代的建議做了若干修改，將AML分為ML-M7 7個(gè)亞型：
(1)急性粒細(xì)胞白血病未分化型(ML)：
約占所有AML的20%。骨髓中原粒細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)≥90%(非紅系細(xì)胞)，早幼粒細(xì)胞很少，中性中幼粒細(xì)胞以下階段不見(jiàn)或罕見(jiàn)。
(2)急性粒細(xì)胞白血病部分分化型(M2)：
約占30%~40%。分以下兩個(gè)亞型：
①M(fèi)2a：骨髓中原粒細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)>30%～<90%，單核細(xì)胞<20%，早幼粒細(xì)胞以下階段>10%。
②M2b：骨髓中原始及早幼粒細(xì)胞明顯增多，以異常的中性中幼粒細(xì)胞增生為主，其胞核常有核仁，有明顯的核漿發(fā)育不平衡，此類細(xì)胞>30%。
(3)急性顆粒增多的早幼粒細(xì)胞白血病(M3)：
約占5%~10%。骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細(xì)胞增生為主，>30%，其胞核大小不一，胞漿中有大小不等的顆粒。可分2個(gè)亞型：
①粗顆粒型(M3a)：嗜苯胺藍(lán)顆粒粗大，密集甚或融合。
②細(xì)顆粒型(M3b)：嗜苯胺藍(lán)顆粒密集而細(xì)小。
(4)急性粒-單核細(xì)胞白血病(M4)：
約占15%~20%。依原粒和單核細(xì)胞系形態(tài)不同，可包括下列4種亞型：
①M(fèi)4a：原始和早幼粒細(xì)胞增生為主，原、幼單和單核細(xì)胞>20%。
②M4b：原、幼單核細(xì)胞增生為主，原始和早幼粒細(xì)胞>20%。
③M4c：原始細(xì)胞既具粒系，又具單核細(xì)胞系形態(tài)特征者>30%。
④M4ED：除上述特點(diǎn)外，有粗大而圓的，嗜酸顆粒著色較深的嗜酸粒細(xì)胞，占5%～30%。
(5)急性單核細(xì)胞白血病(M5)：
約占10%。分2個(gè)亞型：
①未分化型(M5a)：骨髓中原始單核細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)Ⅰ>80%。
②部分分化型(M5b)：骨髓中原始和幼稚細(xì)胞>30%;原單核細(xì)胞(Ⅰ Ⅱ型)<80%。
(6)紅白血病(M6)：
約占5%。M6型胎兒血紅蛋白(HbF)和血紅蛋白H(HbH)多增高。骨髓中紅細(xì)胞系>50%，且常有形態(tài)學(xué)異常，骨髓非紅細(xì)胞系原始粒細(xì)胞(或原始 幼單核細(xì)胞)Ⅰ Ⅱ型>30%;若血片中原粒(Ⅰ Ⅱ型)(或原單)細(xì)胞>5%，骨髓非紅系細(xì)胞中原粒細(xì)胞(或原始 幼單核細(xì)胞)>20%。
(7)巨核細(xì)胞白血病(M7)：
約占1%。M7可發(fā)生在3歲以下嬰兒，特別是伴Down綜合征。 外周血有原巨核(小巨核)細(xì)胞;骨髓中原巨核細(xì)胞≥30%。原巨核細(xì)胞有組化電鏡或單克隆抗體證實(shí);骨髓造血細(xì)胞少，往往“干抽”，活檢有原始和巨核細(xì)胞增多，網(wǎng)狀纖維增加。
2. 1990年10月倫敦會(huì)議提出了M0型以下診斷標(biāo)準(zhǔn)
急性髓細(xì)胞白血病微分化型(FAB-M0型)：約占所有AML的2%~3%。原始粒細(xì)胞在光鏡下無(wú)法區(qū)別，其髓系特征需由電鏡POX證實(shí)陽(yáng)性顆粒或免疫學(xué)方法檢測(cè)出髓系單克隆抗體才能診斷。
(1)形態(tài)學(xué)上呈原始細(xì)胞特征：
胞漿大多透亮或中度嗜堿，無(wú)嗜天青顆粒及Auer小體，核仁明顯，類似急淋L2型。
(2)細(xì)胞化學(xué)：
髓過(guò)氧化酶及蘇丹黑B染色<3%。
(3)免疫學(xué)：
髓系標(biāo)志CD33及(或)CD13可陽(yáng)性;淋系抗原陰性，分別有CD7 、TdT 。
(4)電鏡：
髓過(guò)氧化酶陽(yáng)性。 M0型不正常染色體表達(dá)：-5或del(5)，-7或del(7)。M0型在兒童很少見(jiàn)。 AML的組織化學(xué)染色特征見(jiàn)表9。
3.我國(guó)目前使用的FAB分類
根據(jù)白血病細(xì)胞的分化程度和主要的細(xì)胞類型分為M0至M7八個(gè)類型。
