一、癥狀
本病較少見，一般起病較緩，青、中年男性多見，病程較長，可達30余年。肢端肥大癥主要臨床表現與GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有關，與垂體腺瘤占位病變蝶鞍擴大受浸蝕、鄰近組織受壓與顱壓增高有關，也與臟器增生肥大及其功能變異有關。疾病早期可有內分泌腺功能亢進表現，晚期則可發生內分泌功能減退表現。
肢端肥大癥時面容粗陋，頭痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增寬增大，帽號與鞋號不斷增加，還可出現糖尿病與甲亢的癥狀體征。由于軟組織增生，皮膚粗厚，頭枕部皮膚多有松垂皺紋，皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟墊厚度應小于23mm，而本癥時可增大至(26.5/4.1)mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉頭厚大，故常有語音低沉與模糊不清。頭部骨骼變化，常有顱骨面部增寬增長，上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆、下頜骨及顴骨突出與增大，牙縫加寬，牙列稀，患者容貌逐年變丑。患者生長較正常人快速，身高增長迅速，手足肥大，脊柱骨增寬，因伴有骨質疏松可發生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于視神經受腺瘤壓迫引起血液循環障礙，故可引起視神經萎縮，視力下降，視野缺損，如雙顳側偏盲等。
1.特殊外貌
由于生長激素對骨、皮膚、軟組織的促生長作用，本病患者可有特殊面容：眼眶上嵴、顴骨、下頜骨增大而致眉弓外突，下頜突出，牙齒分開，咬合錯位，枕部外隆凸出。頭皮過度生長而下垂呈回狀深褶，眼瞼肥厚，鼻增大變寬，唇厚舌肥。由于扁桃體、懸雍垂、軟腭增厚及鼻軟組織增生，患者可出現聲音低沉、鼻阻、嗅覺減退，常伴有阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征。患者胸腔胸骨突出，肋骨延長，前后徑增大呈桶狀胸，椎體增大，有明顯后彎及輕側彎畸形。骨盆增寬。四肢長骨變粗，手足增大、手指及足趾增粗、平足。患者鞋帽手套尺寸不斷增大。由于汗腺肥大，患者常多汗。由于毛囊擴大女性可有多毛。
2.糖代謝紊亂
由于生長激素拮抗胰島素使組織對胰島素敏感性下降導致糖代謝紊亂。本病約有一半患者有繼發性糖尿病或糖耐量低減。
3.高血壓
發病率可高達30%～63%。由于心臟肥大，心肌重量增加，心室肥厚，可發展出現心力衰竭，心律失常。本病動脈粥樣硬化發生早，發生率高。
4.壓迫癥狀
由于垂體腫瘤壓迫蝶鞍附近的視交叉、腫、視力減退、視野縮小甚至顱內壓升高。胖、睡眠障礙、尿崩癥等。
5.肌肉骨骼表現血管及其他結構
可引起頭痛、視乳頭水腫。如腫瘤壓迫下丘腦，可出現食欲亢進、肥胖。
(1)后背及腰疼：
50%的患者有此主訴，并有胸段脊柱痛性駝背。這可能由于椎間孔四周骨質增生壓迫神經根所致，也可由于骨質疏松，碩大的體重對負重關節的壓迫所致。肢端肥大癥的骨質疏松并不是生長激素直接作用，而是由于本病時低性激素水平所致。由于生長激素長期的過度刺激骨細胞，纖維母細胞及軟骨細胞增生，早期骨關節間隙增大，骨質增生，骨刺骨贅發生。可多處發生骨性關節炎。晚期石灰質鈣鹽在關節內韌帶處沉積增多。
(2)肌肉：
由于生長激素作用，本病患者肌肉容量增加，但對運動耐力卻下降。患者常有肌無力主訴，肌痛罕見。40%的患者可有明顯肌病表現，表現為近端肌萎縮無力，肌電圖的表現與肌病相似，但無激惹現象。肌酶正常。肌肉活檢可見Ⅰ型肌纖維增生，Ⅱ型肌纖維萎縮等多種變化，但無炎癥及破壞。
(3)關節：
由于關節周圍纖維母細胞增殖導致韌帶松弛，滑囊增厚，關節韌帶周圍鈣鹽沉積，關節囊鈣化造成關節內部結構紊亂，半月板撕裂，并可呈假痛風樣關節疼發作。生長激素對軟骨促生長作用可引起軟骨彌漫性增殖，軟骨過度生長易發生裂紋，在主要負重的股骨內踝處可發生潰瘍出血。晚期軟骨消失，關節腔變窄或消失，關節僵硬，運動受限，這些改變多發生在負重關節如脊柱、髖、膝、踝、肩關節等處。
(4)神經：
本病可見到以下2種神經病變：①壓迫性神經病變;由于生長激素過度刺激，使韌帶、肌腱等軟組織、結締組織及骨增生均可壓迫腘神經、正中神經、脊髓馬尾等并出現相應臨床癥狀，如手指橈側麻痛、下肢麻木無力、尿潴留、深腱反射減弱或消失等癥狀。②缺血性神經病變：主要繼發于神經內與神經周圍組織增生。
(5)皮膚：
由于生長激素對膠原組織促生長作用引起皮膚增厚，比較典型的表現是足跟脂肪厚度增加。
二、診斷
肢端肥大癥典型病例憑癥狀與體征即能診斷，但發病早期不典型時，臨床表現不突出，需要生化檢查及放射學檢查等才能明確診斷。
1.面貌特殊
呈典型的肢端肥大癥面貌，手足肥大，頭顱增大，口唇增厚，音調低沉，下頜前突與牙列稀疏等肢端肥大癥全身臨床表現。
2.內分泌學與生化學檢查
可發現血漿GH濃度升高，多在10ng/ml以上，可同時有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲狀腺功能異常及骨代謝指標異常等發現。口服葡萄糖耐量試驗可呈高血糖曲線，同時不能抑制血漿GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH興奮試驗時，血漿GH值大于GH基礎值的50%，同時GH值多在10ng/ml以上。同時SMc及IGF-工可呈明顯升高。
3.X線及CT掃描檢查
可發現蝶鞍擴大，鞍區占位病變，鞍周受壓，手足增大增寬，顱骨，長骨及脊柱骨等X線的特異表現，可協助診斷。
4.骨的特殊檢查
如單光子或雙光子骨密度測定，以及QCT測定BMC含量等，均可發現骨質疏松和(或)骨質增生等異常表現。QCT測量值反映，實際骨礦含量的可信性，CT值和骨鈣含量密切相關，多以第三腰椎為測定部位。QCI測定椎骨的BMC可有四個方面的應用，即：①評價各種激素水平對骨代謝的影響;②評價、確定正常年齡相關骨的喪失情況;③確定骨折危險性閾值及骨折閾值;④評價各種藥物與鍛煉項目對BMC的影響。
