一、臨床表現
(1)本病以嬰兒期、學齡前期及青春期為發病高峰。
(2)患兒食欲亢進，進食量大，喜食甘肥，懶于活動。
(3)外表呈肥胖高大，不僅體重超過同齡兒，而且身高，骨齡皆在同齡兒的高限，甚至還超過。
(4)皮下脂肪分布均勻，以面頰、肩部、胸乳部及腹壁脂肪積累為顯著，四肢以大腿、上臂粗壯而肢端較細。
(5)男孩可因會陰部脂肪堆積，陰莖被埋入，而被誤認為外生殖器發育不良。患兒性發育大多正常。智能良好。
(6)嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合征。
二、診斷標準
凡體重超過按身高計算的標準體重的20%～30%者為輕度肥胖，超過30%～50%者為中度肥胖，超過50%者為重度肥胖。
重度肥胖多見于年長兒及青少年，嬰幼兒時期比較少見。患兒食欲特別旺盛，食量超過一般小兒，都偏愛淀粉、油脂類食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫時食量較小，但于開始長胖之前必要進食過多的階段。患兒脂肪積累，以乳、腹、髖、肩部為顯著，腹部往往出現粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖器放被恥骨部皮脂掩蓋，看起來似很小，實際上屬于正常范圍。骨齡正常或超過同齡小兒。智力良好。性發育正常或較早。活動不便，極少運動。
偶見極度肥胖兒的體重高達標準體重的4～5倍，由于脂肪過多，限制胸廓和膈肌的動作，引致呼吸淺快，肺泡換氣量減低，形成低氧血癥，并發紅細胞增多癥，出現紫紺、心臟增大及充血性心力衰竭，稱為疋氏（Pickweckian）綜合征，可引致死亡。
