一、實驗室檢查
1、血常規檢查：外周血可發現有紅細胞增多，血紅蛋白增高。
二、輔助檢查
1、胸部X線
出生時心臟大小及肺野均正常，但縱隔陰影狹窄，可能與主、肺動脈呈前后位及因缺氧與應激引起胸腺發育不全有關。隨著肺血流的不斷增多及充血性心力衰竭的進一步發展，心臟擴大、肺血管影逐漸明顯，進而形成“蛋形”心影。當伴有大的室間隔缺損時，心影更大，肺野充血明顯。與之相反當伴有左心室流出道梗阻時，肺野缺血，心臟大小正常。
2、心電圖
患兒出生后的最初幾天心電圖常無特異性改變。額面QRS電軸在90°～120°，右胸導聯主波為R波，右心室占優勢。室間隔完整者，幾周內可出現持續電軸右偏和右室肥厚表現。伴大型室間隔缺損時，表現為雙室肥大。即使有明顯左心室流出道梗阻或肺血管阻力增高時，單純左心室肥大也不多見。
3、超聲心動圖
目前，超聲心動圖已成為大動脈轉位診斷的一種重要的影像學方法，除了作出診斷外，超聲心動圖檢查的目的還包括體肺循環間的分流評估、顯示伴發畸形、明確冠狀動脈的解剖形態及決定采取何種手術方案。而且，越來越多的球囊房隔造口術也單獨在超聲心動圖導引下得以成功實施。在劍突下通過改變探頭方向可同時顯示2條大動脈分別自左右心室發出，平行上行。后位的起自左心室的動脈干，發出肺動脈分支，提示為肺動脈干。胸骨旁長短軸切面也同樣可顯示兩根大動脈的平行關系，短軸顯示兩者相對位置關系更為明確，通常可見主動脈位于肺動脈干的右前方。
劍突下切面可充分觀察心房間的交通道情況，胸骨上窩或高位胸骨旁長軸切面可清楚顯示動脈導管未閉。如并發室間隔缺損、左室流出道梗阻、流出道室間隔對位不良及主動脈弓畸形等二維超聲心動圖均能顯示。多普勒超聲可顯示流出道梗阻的嚴重程度。此外，超聲心動圖還能準確評價三條主要冠狀動脈的起源及在心外膜表面的走向：胸骨旁短軸切面尚可清晰顯示冠狀動脈在主動脈竇的開口位置，但要全面地評價冠狀動脈的走向則需通過多個切面。其次，超聲還可探查到一些重要的冠脈異常，如單一冠脈，冠脈在主動脈壁內的行進部分。室間隔完整的大動脈轉位嬰兒，在行大動脈轉換術(arterialswitchprocedure)前，常需要多次超聲檢查，以了解室腔大小、室壁厚度、左心室容積和形態。室間隔的弧度可提示左室收縮期壓力。大動脈轉換手術要求左心室流出道大小及肺動脈瓣的功能正常，但動力性左心室流出道梗阻并非大動脈轉換術的禁忌證。
4、CT和MRI
CT和MRI檢查對完全性大動脈轉位的診斷有一定的幫助。對于牽涉到房室連接，心室大動脈連接是否一致的復雜類型先天性心臟病，判斷心房位置、心室位置、大動脈位置及其相互連接十分重要，CT和MRI檢查不僅有可能通過直接顯示心耳來確定心房位置，還可依靠最小密度投影重建顯示雙側主支氣管形態來推斷心房位置。MRI自旋回波T1W圖像可很好地顯示心肌小梁的粗糙程度，據此判斷心室位置，心肌小梁粗糙的為形態學右心室，光滑者為形態學左心室。房室連接一致，心室大動脈連接不一致是完全性大動脈轉位的診斷要點，然后還需觀察左、右心室大小，室間隔缺損的有無及大小、部位，有無肺動脈狹窄等。
5、超高速CT
近年來的臨床應用表明，超高速CT是對復雜性先心病診斷的有力補充。它可以清晰地顯示心臟病理解剖形態及其位置關系，而且能動態觀察心房、心室與大血管的關系和功能，也有助于定量判別心內分流部位和分流量。
6、心導管檢查
由于超聲心動圖檢查可以獲取詳盡的解剖結構信息，心導管檢查已很少用于單純診斷。在大多數心血管治療中心，心導管術僅用于球囊房隔造口術。盡管如此，球囊房隔造口術仍可在超聲心動圖導引下成功地進行。而且，在較早開展大動脈轉換術的醫院，若患兒有足夠大的卵圓孔及動脈導管未閉，體肺循環間混合充分時，無須行心導管術。通過心導管檢查詳細評價血流動力學情況僅限于復雜型大動脈轉位伴嚴重左室流出道梗阻、多發孔洞型室間隔缺損、主動脈弓畸形及后期可出現肺動脈疾病的患兒。同樣，心血管造影術的應用也很少，當疑有水腫時，右心室或升主動脈側位或長軸位造影可顯示水腫的部位。左心室長軸位造影可顯示左心室流出道梗阻。另外，冠狀動脈選擇性造影或經靜脈主動脈根部球囊堵塞逆向造影可顯示冠脈的解剖結構。后前位向頭成角投照可清晰見到冠狀動脈的開口及其分布和走向。但是，超聲心動圖能可靠地顯示幾乎所有患兒的冠狀動脈解剖結構。因此，大部分手術在術前無須行造影檢查。
7、心血管造影
完全性大動脈轉位心血管造影檢查的關鍵是將心導管送入左心室。右心導管可經卵圓孔至左心房達左心室。導管選擇NIH右心造影導管或球囊漂浮造影導管，造影劑用歐米帕克350，1、5ml/d，，盡可能快速注射，投照位置在左室造影首選長軸斜位。長軸斜位投照X線與室間隔相切，可清楚地顯示肺動脈起于左心室，并可根據室間隔的偏方向初步判斷兩個心室的相對壓力水平。長軸斜位左心室造影還可較好地顯示室間隔缺損的部位、大小及數目，左心室流出道的狹窄和肺動脈瓣的狹窄。有時還可加做左心室坐位觀造影以排除周圍肺動脈狹窄。側位右心室造影則可顯示上動脈起于右心室，瓣下有圓錐，并可顯示有無動脈導管未閉和主動脈縮窄存在，右心室造影導管可用NIH等右心造影導管，如用豬尾巴左心造影導管由主動脈逆行插管達右心室效果更好，造影劑用歐米帕克350，1、5ml/kg，盡可能快速注射，側位右心室造影對大動脈的相對位置關系及圓錐間隔有無移位能很好地顯示。圓錐間隔前移者，易伴主動脈縮窄。對于準備做大動脈換位Switch手術者，還需做升主動脈造影。以觀察冠狀動脈類型，導管可選擇球囊漂浮右心造影導管經靜脈前向性達升主動脈，球囊充氣部分堵住升主動脈后做升主動脈造影，可更好地顯示冠狀動脈，導管也可經股動脈插管逆行送達升主動脈，投照位置用正位或正位向足成角。完全性大動脈轉位冠狀動脈最常見的類型為左冠狀動脈起于左后乏竇，右冠狀動脈起于右后乏竇，其次常見的類型為左冠狀動脈前降支起于左后乏竇，右冠狀動脈起于右后乏竇，左回旋支起源于右冠狀動脈。
