一、發病原因
大血管錯位的發生與胎生期心血管的扭轉和動脈圓錐的發育分隔等密切相關。
有關本病的發生與解剖分類相當復雜，各家提法不一。簡述之，在胎生第5～6周心管扭轉。正常時右向襻轉(D-Loop)，右心室位于右側，左心室位于左側。主動脈圓錐位于右后偏下，而肺動脈圓錐位于左前偏上。心管在發育過程中如左向襻轉(L-Loop)，或者由心室起源的動脈圓錐干不呈螺旋狀而呈筆直地發育分隔，便會形成右心室在左，左心室在右，或主動脈在右前，肺動脈在右后的位置變化。
VanPraagh將大血管錯位分為8型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型為生理矯正型，其他4型為生理不能矯正型。通常心管右向襻轉引起右襻大血管錯位(Ⅰ、Ⅷ型)，心管左向襻轉則引起左襻大血管錯位(Ⅲ、Ⅴ型)，但右向襻轉時亦可例外地引起左襻大血管錯位(Ⅱ、Ⅶ型)。左向襻轉時亦可例外地引起右襻大血管錯位(Ⅳ、Ⅵ型)。所以，一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型較多，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型稀少。在上述8型中如體、肺循環間無任何水平的分流存在，則患兒無法生存。幾乎所有患者都有心房內交通，2/3病例有動脈導管開放，約1/3病例合并室間隔缺損。糖尿病母體所生后代常患完全性大血管錯位。另外，尚可合并肺動脈口狹窄、三尖瓣閉鎖、心內膜墊缺損、右位心、內臟轉位伴左位心，以及單心室、單心房、主動脈縮窄等畸形。
二、發病機制
完全性大動脈轉位中最常見者為右型轉位，即升主動脈起自右室，位于右前方；肺動脈起自左室，位于左后方。這樣形成兩個截然分開的循環系統，其循環經過是：“右房→右室→主動脈→全身→體靜脈→右房”；而“左房→左室→肺動脈→肺→肺靜脈→左房”。患兒出生后必須伴有兩個大循環間的分流交通，始能維持生命。交通的部位可在心房、心室或大動脈，即通過未閉的卵圓孔、房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管，偶見支氣管動脈。通過這些通道，部分含氧血可從肺循環進入體循環，缺氧血從體循環流入肺。其結果是體循環血由兩部分構成：主要部分為回流到主動脈的體靜脈血，小部分為通過交通分流來的含氧量高的血，這個分流供給了體循環需要的氧，因此是有效肺循環；同樣肺血流也由兩部分組成；大部分為肺靜脈血，小部分為從體循環分流來的體靜脈血，后者可進入肺進行氧交換，因此是有效體循環。由此可見，有效血流量越大，體循環動脈血氧飽和度越高，病兒青紫可較輕。但過多的分流加重了心臟和肺循環負擔，可導致嚴重心衰及早期出現肺動脈高壓。當病兒合并肺動脈狹窄時，肺循環血流量得到適當限制，減輕了心臟負擔，防止了肺動脈高壓的產生，因此只有那些伴較大體、肺循環交通和適當的肺動脈狹窄的病兒才能活得較久。
根據血流動力學改變本病可分為4型：Ⅰ型：室間隔完整；Ⅱ型：室間隔完整伴肺動脈狹窄；Ⅲ型；伴大型室缺或單心室或大型動脈導管未閉；Ⅳ型：伴室間隔缺損和肺動脈狹窄。Ⅰ型最多見，Ⅳ型預后較好。
