一、檢查：
1、尿液檢查
(1)、標(biāo)本的采集：用清潔容器隨時(shí)留取新鮮尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送檢則應(yīng)先貯存于冰箱中。
(2)、正常尿液呈現(xiàn)弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均為陰性。
(3)、尿沉渣顯微鏡檢，包括細(xì)胞成分(紅細(xì)胞、白細(xì)胞)、管型、鹽類結(jié)晶等。尿中有大量白細(xì)胞說(shuō)明泌尿系統(tǒng)有炎癥;有大量紅細(xì)胞說(shuō)明尿血，常見于結(jié)石、結(jié)核及腫瘤;尿中出現(xiàn)管型，說(shuō)明腎臟有器質(zhì)性疾病存在;如有大量草酸鈣結(jié)晶，則說(shuō)明有尿路結(jié)石的可能。
本病檢查顯示，有紅細(xì)胞，白細(xì)胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿癥出現(xiàn)較早，可在新生兒期出現(xiàn)，尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿癥。
2.血液檢查 腎小球?yàn)V過(guò)率下降。血磷降低，堿性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等。高膽固醇血癥。
3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚，間質(zhì)纖維化，足突融合等。
4.頭部影像學(xué)檢查 頭部可見腦室周圍白質(zhì)密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發(fā)育不良等。MRI可見兩類改變：
(1)T2相或增強(qiáng)掃描：可見不規(guī)則片狀高密影，可能系腦膠質(zhì)增生或脫髓鞘病變。
(2)T1相及增強(qiáng)掃描：低密度改變，提示囊性改變。
5.其他 應(yīng)做腦電圖，腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。X線檢查，長(zhǎng)骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變。B超、心電圖等常規(guī)檢查。
