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男性青春期發(fā)育延...(男性青春期發(fā)育延... )

別名:
男性青春延遲
傳染性:
無傳染性
治愈率:
75%
多發(fā)人群:
營(yíng)養(yǎng)不良的男性青年多見
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
睪丸微小 垂體功能減退 窒息
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科 男科
治療方法:
飲食調(diào)理、藥物治療

男性青春期發(fā)育延...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  絕大部分青春期發(fā)育延遲患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能減退癥的病因已經(jīng)闡明,如一部分病人是由于KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。

  一些遺傳性疾病有各自的特殊臨床表現(xiàn),一般診斷無困難,如Kallmann綜合征,促性腺激素缺乏性性腺功能減退癥、Fr?hlich綜合征及Laurence-MoonBiedl綜合征等。如無法確定病因可行有關(guān)的基因突變鑒定。

   1.嚴(yán)重慢性全身性疾病

根據(jù)病史和病情嚴(yán)重程度的估計(jì),可以做出結(jié)論。遺傳缺陷導(dǎo)致促性腺激素的分泌異常多見。表現(xiàn)為下丘腦喪失合成和分泌GnRH的能力(可為完全性或不完全性),可在任何年齡起病,多數(shù)自幼發(fā)病。用頻繁采血(每5~10min1次)采集外周血液測(cè)定LH,通過LH的脈沖分析間接反映GnRH分泌脈沖的方法已應(yīng)用于IHH患者的診斷,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有5種異常類型:①無脈沖式GnRH分泌,約占3/4。②夜間睡眠時(shí)出現(xiàn)GnRH脈沖分泌,這些患者睪丸較大或有早期青春期發(fā)育史,類似青春期早期改變。③有GnRH脈沖分泌,但脈沖幅高低于正常,這種小LH脈沖不足以興奮Leydig細(xì)胞分泌睪酮。④GnRH脈沖幅高達(dá)正常,但脈沖頻率只有正常人的一半左右(正常人12.0±1.1脈沖/24h),這些患者睪酮分泌有較大波動(dòng),在無脈沖期間睪酮水平下降。⑤GnRH誘導(dǎo)的LH脈沖分泌正常,但是LH無生物學(xué)活性,不能興奮Leydig細(xì)胞分泌。

  大多數(shù)性腺功能減退者的性發(fā)育停留在青春期前階段。少數(shù)患者已有過青春期啟動(dòng),睪丸大小達(dá)到青春期Ⅱ~Ⅲ期水平。80%~90%的患者喉結(jié)小,腋毛缺如,陰毛停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有輕度乳腺發(fā)育,可伴隱睪。80%骨齡落后于實(shí)際年齡。約40%的患者伴有嗅覺缺失或減退(伴有嗅覺異常的IHH又稱Kallmann綜合征)。其他可能伴發(fā)的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系帶短、神經(jīng)性耳聾、紅綠色盲、骨質(zhì)疏松、第4掌骨短、指骨過長(zhǎng)及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。

  2.Prader-Willi綜合征

Prader-Willi綜合征又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合征,Prader-Labhart-Willi綜合征或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥胖綜合征。

  本征于1956年由Prader首先報(bào)道,我國(guó)于1985年由王德芬報(bào)道7例,本征的病因未明,常可發(fā)現(xiàn)病人有15號(hào)染色體著絲點(diǎn)的易位。近年發(fā)現(xiàn)有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號(hào)、15號(hào)染色體的其他異常。

  本征的主要臨床表現(xiàn)是肌張力和智力低下,學(xué)習(xí)成績(jī)差,智商水平約60,性腺功能減退伴外生殖器無發(fā)育或發(fā)育不全,陰莖小,可伴隱睪,肥胖的主要原因可能與進(jìn)食過多及活動(dòng)減少有關(guān)。部分病人伴糖尿病,其發(fā)病機(jī)制未明,但至少與肥胖有一定關(guān)系。患者身材矮小、肢端短、面容不均、額小、眼裂小、斜視或伴面部、頭部及四肢的其他畸形。

  本癥的診斷主要根據(jù)肌張力和智力低下、性腺功能減退(或無青春期發(fā)育)及肥胖做出臨床診斷,但須注意與先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、重癥肌無力、肥胖-生殖無能綜合征(Fr?hlich綜合征)及Laurence Moon-Biedl綜合征鑒別。

  3.地中海貧血

地中海貧血的男孩常伴低促性腺激素性性腺功能減退癥,其GnRH分泌減少且無脈沖,嚴(yán)重病例(伴重度鐵質(zhì)沉著癥)的性腺功能障礙往往為不可逆性損害,而輕度病例往往可逆、鑒別可逆和不可逆性病變的方法之一是精確測(cè)量GnRH的脈沖特征。MRI顯示,有些病人伴空泡蝶鞍綜合征,垂體容量減小,垂體腺萎縮,垂體柄變薄,垂體和中腦有鐵質(zhì)沉著。因此,病人應(yīng)及早用HCG和(或)雄激素治療,并防止過度輸血引起的鐵質(zhì)沉著。

  4.先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良伴性腺功能減退癥

DAX1(AHC)基因突變導(dǎo)致X-性鏈鎖遺傳性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良和低促性腺激素性性腺功能減退癥,男嬰在出生后即表現(xiàn)有原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭,至兒童期可有一定程度改善。但無青春期發(fā)育,有些輕型病例的表現(xiàn)不完全、癥狀很輕,可僅表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲及輕度的腎上腺皮質(zhì)功能減退癥,有時(shí)可誤診為“體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲”。例如,Achermann等報(bào)道106例散發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥及“體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲”患者中篩查DAX1基因突變,并未發(fā)現(xiàn)有突變的陽(yáng)性病例,因而DAX1基因突變所致的青春期發(fā)育延遲并不多見。

  二、發(fā)病機(jī)制

  許多病理狀態(tài)可引起青春期發(fā)育延遲,在臨床上較常見的是:①中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,如顱咽管瘤和生殖細(xì)胞瘤等;②下丘腦-腺垂體葉功能減退,如特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退和垂體性矮小等;③原發(fā)性睪丸功能減退,如克氏綜合征和性腺發(fā)育不全等;④嚴(yán)重的慢性全身性疾病,如營(yíng)養(yǎng)不良,吸收不良綜合征,支氣管哮喘,腎病和先天性心臟病等。體質(zhì)性青春期延遲患者不存在上述病理情況,其發(fā)病機(jī)制未明。

  體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲是由于LHRH脈沖發(fā)生器再致活的延遲,致使患兒在應(yīng)該青春發(fā)育的年齡時(shí)LHRH分泌缺乏,同時(shí)伴有性腺對(duì)促性腺激素反應(yīng)減弱所致,為功能性性腺功能減退,是正常青春期發(fā)育的一種變異類型。性腺發(fā)育不全癥是由于下丘腦-垂體-性腺軸功能的器質(zhì)性病變所致的異常青春期發(fā)育延遲或不發(fā)育。

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    卜建石 主任醫(yī)師
    未開通
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    擅長(zhǎng)疾病: 性功能障礙、前列腺炎、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、男性不育癥等男科疾病的診斷和治療。

  • 王中琨,主任醫(yī)師
    王中琨 主任醫(yī)師
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  • 張志宏,主任醫(yī)師
    張志宏 主任醫(yī)師
    未開通
    臨沂強(qiáng)仕泌尿外科醫(yī)院 男科

    擅長(zhǎng)疾病: 診治各類男性疾病,尤其是男性性功能障礙,勃不起、早泄射精快,前列腺疾病、生殖感染、男性不育等以及泌尿外科疑難復(fù)雜疾病。

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