一、發病原因
膈上食管憩室大多發生在胸段食管的右側，在肌纖維之間呈黏膜突出或疝出。多見于老年人。大多數膈上食管憩室系獲得性，但在此區域內亦可發生先天性憩室。有癥狀的膈上食管憩室病人中發現大多數有食管功能性或機械性梗塞，使食管腔內壓力增加，在食管肌層的薄弱部位突出黏膜與咽食管憩室的發展相似。
Debas等(1980)對65例膈上食管憩室病人施行放射學、內鏡及測壓研究，發現50例(77%)食管運動功能測壓有異常，包括彌漫性痙攣、失弛緩癥或食管下段括約肌過度收縮。15例(23%)運動功能正常者，13例有裂孔疝，其中5例有食管遠端狹窄。說明手術治療前要徹底了解每例的病情變化，在食管遠端有無功能性或器質性梗阻。
二、發病機制
膈上食管憩室是由小到大逐漸形成的，常與食管運動功能失調有關，而且病人幾乎都合并有食管裂孔疝和胃食管反流。因此，許多作者認為膈上食管憩室是一種后天性疾病，也與先天性因素有關。
膈上食管憩室多從食管的右后壁膨出，突向右胸腔，有人推測其原因可能是胸主動脈和心臟限制了憩室向左側擴展。膈上食管憩室也可突向左側，發生部位也可以稍高一些，偶爾還有多發性憩室。這些現象說明，膈上食管憩室的發病原因不同于咽食管憩室。
病理上膈上食管憩室壁僅有黏膜和黏膜下層，只有散在的肌纖維或根本沒有肌纖維組織，很少引起癥狀或發生并發癥。多因食管的其他疾病如食管裂孔疝、彌漫性食管痙攣、反流性食管炎、賁門失弛癥等而行鋇餐檢查時被發現。吞咽困難和食管胃反流是膈上食管憩室最常見的癥狀。胸骨后疼痛通常是由于食管彌漫性痙攣造成。
