腰疼、腰脹及有泌尿系、腹腔、盆腔手術史，應提示該病可能，B超可發現不同程度的腎積水，排泄性尿路造影和逆行腎盂造影可以幫助確診。必要時作腎盂穿刺造影或同時逆行造影可以明確梗阻的部位、程度、梗阻段長短。
應與輸尿管的其他癥狀相鑒別診斷：
1.癌性輸尿管狹窄 輸尿管腫瘤按腫瘤性質可分為良性和惡性。良性輸尿管腫瘤如息肉、惡性腫瘤如移行細胞癌、移行細胞合并鱗狀上皮癌，粘液癌等。
輸尿管腫瘤臨床較為少見。發病年齡為20～90歲，男性比女性為多，約4:1。原發性輸尿管腫瘤起源于輸尿管本身，以惡性腫瘤居多，其中大多數(90%)為移行細胞癌。
2. 輸尿管梗阻 腎盂輸尿管連接部梗阻是引起腎積水的一種常見的尿路梗阻性疾病。由于腎盂輸尿管連接部的梗阻妨礙了腎盂尿順利排入輸尿管，使腎盂排空發生障礙而導致腎臟的集合系統擴張。起初，腎盂平滑肌逐漸增生，加強蠕動，試圖通過遠端的梗阻排出尿液;當不斷增加的蠕動力量無法克服梗阻時，就會導致腎實質萎縮和腎功能受損。
3.輸尿管囊腫 輸尿管囊腫：是輸尿管末端的囊性擴張。胚胎發育期輸尿管與尿生殖竇之間的隔膜未吸收消退，形成輸尿管口不同程度的狹窄，也可是輸尿管末端纖維結構薄弱或壁間段的行徑過長、過彎等因素引起，經尿流沖擊后形成囊性擴張突入膀胱。早期病例，臨床上可無癥狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有癥狀主要是尿路梗阻，引起反復尿路感染。由于囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及復發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出于尿道口外，一般可自行復位。但也可發生嵌頓而成紫色腫物。治療原則是解除梗阻，防止反流，處理并發癥。如患側上半腎功能不良，可作半腎切除。約有20～25%病例術后仍有癥狀，此時再處理囊腫。如患腎功能良好，可作輸尿管囊腫切除及防反流的輸尿管膀胱再植術。
恢復輸尿管腔連續性及其功能，解除梗阻因素，挽救腎功能。
