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疾病癥狀

皮膚脆性增加

 

  皮膚卟啉病在我國報道較少,據我們統計自1953~1996年僅有145例,其中epp占75.2%(109例),pct有28例,cep有3例,pv有1例,未定型1例。無hc的報道。

  1.紅細胞生成性原卟啉病(epp) 是最為多見的皮膚卟啉病,常有家族史,為常染色體顯性遺傳。發病多在童年,以4~10歲居多,成人發病者罕見。表現為急性光敏性反應。于日曬5~30min后,面部、手背等暴露部位有刺癢或灼痛感,繼之出現片狀腫脹、紅斑,視日曬強度和時間的不同,重者于面頰顴部、手指背側、甲周和指尖腹側可有瘀斑甚或水皰及指甲剝離表現。發病后若即能避光,在2~5天內腫脹可消,皮膚脆性增加,經搔抓等刺激后呈現線條狀表皮剝脫結痂以及針頭至芝麻大的蟲蝕狀凹陷瘢痕。一般較淺表。經過多次、數年反復發作后,皮膚漸見增厚,面部似蠟樣,呈橘皮樣鼻,唇部蒼白增厚,唇紅黏膜紋理深粗,與口周皮紋相連成特征性的放射狀裂紋和瘢痕(圖2)。手背皮膚增厚常開始于掌指關節和近端指間關節處,呈指節墊樣。繼之,手背尤以橈側虎口處更甚,逐漸苔蘚樣增厚,溝紋很明顯,呈卵石鋪路樣外觀。頸項部多呈菱形皮膚。偶見皮膚色素沉著及顳部毳毛增粗。整個面部呈飽經風霜的早老容貌。

  應與CEP鑒別的是營養不良性大皰性表皮松解癥,后者損害也常致毀形,但其發生及皮損部位與外傷和碰撞有關而無光敏性,也無紅齒和紅尿。EPF必須與痘瘡樣水皰病鑒別,后者的發病年齡、光敏感史及家族遺傳史均相仿,但皮損發作與表現同EPP的光毒性損害明顯不同,主覺瘙癢而無灼痛,皮損以丘疹、水皰為主而無明顯腫脹和瘀斑,形成的痘瘡樣瘢痕與EPP的表淺、凹陷不一,發病多在青春期后明顯減輕而無EPP反復發作、越來越嚴重的特征性的皮膚增厚表現。PCT的早期診斷常較困難,因常無明確的日光過敏史。面部的表皮剝蝕需與人工皮炎相鑒別,水皰、血皰損害為主時需與煙酸缺乏病相鑒別,瘢痕和粟丘疹損害為主時需與獲得性大皰性表皮松解癥相鑒別,多毛或色素沉著損害為主時需與有關內分泌疾病相鑒別。診斷PCT的要點在于將上述這些表現不要孤立開來而應綜合考慮。

  對疑似皮膚卟啉病的患者必須進行尿液和紅細胞中的卟啉檢查,卟啉分析的陽性發現對本病的確診與鑒別診斷具有決定意義。

  盡可能避免日曬及光照,外用對可見光和長波紫外線有較好防護作用的防曬制劑。

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