臨床上口腔內缺牙,不足以證明無牙,可能是因為牙齒沒有萌出(如埋伏牙,遲萌)或外傷早失.這要經過詢問病史,照X線片等輔助檢查后方能做出診斷.
先天缺牙可發生在乳牙列,也可發生在恒牙列.乳牙列缺失情況較少發生.一般為上頜乳側切牙,下頜乳側切牙和乳尖牙.恒牙列最常缺失的牙齒為:下頜第二雙尖牙，上頜側切牙，第三磨牙，上頜第二雙尖牙，下頜側切牙和切牙.缺失數目最常見為2顆,其次是1顆,缺失5顆以上少見.缺牙少的沒有明顯的全身意義.相反,缺牙數目多時,應檢查全身有無其他方面的異常,如皮膚,毛發等.常是外胚葉發育不全綜合征的一種表現,是一種全身性的先天畸形.患兒先天性缺失乳牙和恒牙,并伴皮膚和毛發的發育異常.是屬于退化性的發育畸形,多數為男性.根據患兒是否出汗,臨床上分成有汗型外胚葉發育不全和無汗型外胚葉發育不全兩種類型.
無汗型:
全身皮膚汗腺缺乏,故患兒不出汗或很少出汗,體溫調節障礙,畏熱,皮脂腺,毛囊和汗毛全無或稀少,以致皮膚干燥,粗糙.頭發,眉毛稀疏,細又黃,似胎兒毛,鼻梁下陷,沒有鼻毛.因此不能過濾空氣中的灰塵;鼻腔粘膜干燥,并容易引起慢性萎縮性鼻炎.口腔內由于牙齒大多缺失,僅有的幾顆牙,殘存的牙距離稀疏,牙形小,呈園錐狀,口唇突出.
有汗型:又稱毛發-指甲-牙齒綜合征.
患兒在溫度升高時,有汗排出,說明有部分汗腺存在.同時,頭發,汗毛,胡須等稀疏,纖細或卷曲,易斷.指(趾)甲發育不良,薄而脆.有條紋而無光澤,常可出現甲溝感染而使指(趾)甲基質崩解,使指甲缺失或變厚.牙齒先天缺失或發育畸形或釉質發育不良,釉質薄易出現橫紋或小陷窩.有的患兒皮膚表現鱗屑樣或手腳出現胼胝或雞眼,皮下脂肪少等早老現先象.
牙齒形態異常：包括彎曲牙、雙牙畸形、畸形舌窩、畸形舌尖、畸形中央牙、過大牙、過小牙等。
牙齒結構異常：較常見的有牙釉質發育不全、四環素染色牙、牙本質發育不全癥。
牙齒萌出異常：多見于恒牙。包括牙齒早萌、牙齒遲萌、牙齒異位萌出。
母親妊娠期注意營養、過量放射線照射及藥物，定期進行口腔檢查，早期發現問題，進行早期預防。
