1.首先診斷是否是先天性畸形，這個(gè)一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。
2.進(jìn)行染色體檢查，可以找出致病因素。
先天性畸形可按形成機(jī)制歸納為：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它應(yīng)形成的部分。若發(fā)生于胚胎期，這部分就缺如;若發(fā)生于發(fā)育后期，則骨的原基不能進(jìn)行軟骨形成和骨形成，如多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。
(2)節(jié)段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態(tài)，如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、并指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷：如先天性鎖骨假關(guān)節(jié)、兩分髕骨等。
(4)移動(dòng)缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的結(jié)構(gòu)性缺陷：這類包括許多遺傳性發(fā)育異常。根據(jù)1969年的巴黎分類將這組骨發(fā)育異常分為：①發(fā)病機(jī)制不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙，特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長紊亂。②發(fā)病機(jī)制明確的全身性骨病，如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。
注意鑒別診斷。
治療要點(diǎn)：治療原則應(yīng)該是早診斷，早治療，才能獲得預(yù)期的良好效果。對(duì)畸形的類型、性質(zhì)和嚴(yán)重程度應(yīng)充分估計(jì);對(duì)病廢殘留程度應(yīng)有預(yù)見;在整個(gè)發(fā)育生長過程，應(yīng)密切監(jiān)護(hù);對(duì)嚴(yán)重或多發(fā)性畸形，應(yīng)作長時(shí)期治療的打算。手術(shù)只能看成是治療的一部分，應(yīng)采取多種方法的綜合處理，如手法、理療、支具等。此外，應(yīng)密切觀察病人的全身情況，對(duì)兒童的發(fā)育、生長、智力以及成人的工作、志趣、體力等，都應(yīng)作出比較全面的分析。目前對(duì)許多難治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營養(yǎng)不良、腦膜膨出，及其他多種骨關(guān)節(jié)畸形，已能在產(chǎn)前作出診斷。因此，遺傳工程將是一個(gè)重大的發(fā)展，在防治上，將起重要作用。
