1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變，多為雙側(cè)性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。
本病征根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進行診斷。
常規(guī)實驗室檢查一般無特異發(fā)現(xiàn)。應(yīng)做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關(guān)節(jié)向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質(zhì)稀疏、髁狀突完全消失等。
本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。
智力發(fā)育落后是散發(fā)性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現(xiàn)，而地方性克汀病病孩則落后更嚴重，可呈白癡狀態(tài)。病孩從小表現(xiàn)為智力低下、表情呆滯、反應(yīng)遲鈍。生長發(fā)育落后，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱。運動發(fā)育也遲緩。毛發(fā)稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、寬、厚、常伸出在唇間。
小兒早老癥病兒生后數(shù)月內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象。生長發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發(fā)育正常。
特征性變化是：身長體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉;脫發(fā)由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
參照先天性疾病預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，愈后如何等等。采取切實可行的診治措施。
