脊髓栓系綜合征的臨床表現較復雜。由于脊髓栓系綜合征病人出現癥狀的時間不同、各種癥狀的組合不同以及合并的先天畸形不同，使得其臨床表現復雜，但這些臨床表現都可歸結為在不同的病因和誘因的作用下，脊髓圓錐受到牽拉的時間和程度不同而出現的不同神經功能障礙。常見臨床癥狀和體征有：
1.疼痛 是最常見的癥狀。表現為難以描述的疼痛或不適，可放射，但常無皮膚節段分布特點。兒童患者的疼痛部位常難以定位或位于腰骶區，可向下肢放射。成人則分布廣泛，可位于肛門直腸深部、臀中部、尾部、會陰部、下肢和腰背部，可單側或雙側。疼痛性質多為擴散痛、放射痛和觸電樣痛，少有隱痛。疼痛常因久坐和軀體向前屈曲而加重，很少因咳嗽、噴嚏和扭曲而加重。直腿抬高試驗陽性，可能與椎間盤突出癥的疼痛相混淆。腰骶部受到打擊可引起劇烈的放電樣疼痛，伴短暫下肢無力。
2.運動障礙 主要是下肢進行性無力和行走困難，可累及單側或雙側，但以后者多見。有時病人主訴單側受累，但檢查發現雙側均有改變。下肢可同時有上運動神經元和下運動神經元損傷表現，即失用性肌萎縮伴肌張力升高和腱反射亢進。在兒童患者早期多無或僅有下肢運動障礙，隨年齡增長而出現癥狀，且進行性加重，可表現為下肢長短和粗細不對稱，呈外翻畸形，皮膚萎縮性潰瘍等。
3.感覺障礙 主要是鞍區皮膚感覺麻木或感覺減退。
4.膀胱和直腸功能障礙 膀胱和直腸功能障礙常同時出現。前者包括遺尿、尿頻、尿急、尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便失禁。兒童以遺尿或尿失禁最多見。根據膀胱功能測定，可分為痙攣性小膀胱和低張性大膀胱。前者常合并痙攣步態、尿頻、尿急、壓力性尿失禁和便秘，系上運動神經元受損的表現;后者表現為低流性尿失禁、殘余尿量增多和大便失禁等，系下運動神經元受損的表現。
5.腰骶部皮膚異常 兒童患者90%有皮下腫塊，50%有皮膚竇道、脊膜膨出、血管瘤和多毛癥。約1/3病兒皮下脂肪瘤偏側生長，另一側為脊膜膨出。腰骶部皮下腫塊可很大，因美觀問題而引起家長重視。個別病兒骶部可有皮贅，形成尾巴。上述皮膚改變在成人不到半數。
6.促發和加重因素 ①兒童的生長發育期;②成人見于突然牽拉脊髓的活動，如向上猛踢腿、向前彎腰、分娩、運動或交通事故中髖關節被迫向前屈曲;③椎管狹窄;④外傷，如背部外傷或跌倒時臀部著地等。
根據典型病史、臨床表現和輔助檢查，診斷脊髓栓系綜合征并不困難。由于本病早期常無癥狀或癥狀發展隱匿，少數病人急性發病，雖經治療亦不能改善神經功能障礙。因此，提高對本病的認識，做到早期診斷和及時治療至關重要。對有下列臨床表現者，特別是兒童，應警惕本病可能：①腰骶部皮膚多毛、異常色素沉著、血管瘤、皮贅、皮竇道或皮下腫塊;②足和腿不對稱、無力;③隱性脊柱裂;④原因不明的尿失禁或反復尿路感染。
脊髓栓系綜合征的診斷依據：①疼痛范圍廣泛，不能用單一根神經損害來解釋;②成人在出現癥狀前有明顯的誘因;③膀胱和直腸功能障礙，經常出現尿路感染;④感覺運動障礙進行性加重;⑤有不同的先天畸形，或曾有腰骶部手術史;⑥MRI和(或)CT椎管造影發現脊髓圓錐位置異常和(或)終絲增粗。
脊髓栓系綜合征需與腰椎間盤突出、腰肌勞損、肌痛、脊髓腫瘤等鑒別。成人發病者還需與椎管狹窄癥等鑒別。采用CT、MRI掃描可以幫助明確診斷。
先天性皮膚竇道(dorsal dermal sinuses of congenital origin)：這些竇道是由于神經管與表面嵌入的皮膚未能分開所致。竇道常見于腰骶部，頭部，胸部;多數僅表現為深凹陷，真正的竇道很少見;竇道處的皮膚可正常，多毛或有血管瘤，可伴有脊柱裂;竇道作為人口可引起腦膜炎，膿腫和骨髓炎等表現，竇道引起的皮樣囊腫可引起壓迫癥狀。如果因竇道引起中樞神經系統感染或壓迫癥狀，應實行外科手術。
脊髓栓系到出現癥狀時已經發生器質性改變，我們無法使之恢復正常，只能予以適當的矯治，使其不繼續發展。脊髓栓系綜合征的癥狀可能是神經系統的損毀性的損害造成的，這種損傷通常是無法修復的，治療僅僅是使病損不再繼續加重。癥狀也可能是神經系統的刺激性或不完全損害所致，此時手術治療則可能達到減輕癥狀和防止病情進展的雙重效果。
