1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析 檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高。應特別注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以區別尿素循環的酶缺陷。
3.蛋白負荷試驗 尿素循環障礙時，對蛋白食不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷和雜合子檢出。早餐自然進食，給蛋白質1g/kg，觀察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的變化，每2小時測1次，共3次。
4.測血葡萄糖，血氣分析，尿中有機酸 尿素循環障礙時常有呼吸性堿中毒。有機酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。
5.酶活性測定 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經皮做肝活檢以測定CPS活性。鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時可用肝細胞或皮膚成纖維細胞的酶。精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞、末梢紅細胞、皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅細胞、白細胞精氨酸酶的活性。 6.基因分析 可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.雜合子檢出 可根據家系分析、蛋白負荷試驗、基因分析或酶活性檢查。
腦電圖檢查有異常腦波，有條件時做腦CT檢查，其他常規檢查有B超和X線等檢查。
高氨血癥需要和下面的癥狀相互鑒別。
1.新生兒一過性高氨血癥(neonatal transient hyperammonemia) 主要見于早產兒。血氨極高者癥狀出現早，有嚴重神經系統抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內癥狀緩解，預后較好。低體重兒也可見到無癥狀性高氨血癥，原因不明。
2.有機酸尿癥(organic acidurias) 常伴高氨血癥。其特點是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐癥(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對精氨酸，賴氨酸及鳥氨酸的轉運缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) 即HHH綜合征，系鳥氨酸向線粒體內的轉運障礙。
高氨血癥的治療
[1]應盡快從體內排出血氨，同時給予足夠的熱量及必需氨基酸以減少體內蛋白質得分解。
[2]靜脈輸入足量的液體及電解質，為補充熱量可加入葡萄糖及胰島素，靜脈輸入脂肪每天1g/kg。
[3]靜脈輸入苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。由于腎臟對氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一種易于被腎臟清除的化合物，苯甲酸鈉能與內源性的甘氨酸結合形成馬尿酸，后者的腎臟清出率甚高，苯乙酸鈉與谷氨酸結合形成苯乙酸谷氨酸而易與從尿中排出。急救時可用苯甲酸鈉及苯乙酸鈉各250mg/kg加入10%葡萄糖，液體量按20ml/kg，于2小時內靜脈輸入，以后每日給苯甲酸鈉和苯乙酸鈉各250~500mg/kg靜脈輸入。
[4]鹽酸精氨酸 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血癥外，其余的病例均可采用精氨酸治療。精氨酸既可促進氨的排出，同時有補充體內必須的氨基酸。對新生兒首次發生的高氨血癥而病因未明時，在急救時可給予精氨酸。對于繼發于有機酸血癥的高氨血癥，精氨酸無治療作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同時應用可取的最佳的療效，在首次用藥后應持續靜點直至急性危重癥好轉。
[5]血液透析或腹膜透析 在上訴方法治療數小時時血氨水平無明顯下降，應采用血液透析或腹膜透析療法。腹膜透析數小時后血氨水平可明顯下降，大多數經48小時透析血氨水平可恢復正常。
[6]新霉素及乳果糖 為了減少腸道細菌產氨，應盡早鼻飼或灌腸給予新霉素或乳果糖，患兒經急救措施神經危重癥狀得以緩解，但可能還需數日神志才能完全恢復清醒。
[7]飲食治療 患者應限制蛋白質的攝入，每天供給蛋白質1~2g/kg。
[8]補充肉堿 在以上治療中應補充肉堿，因苯甲酸和苯乙酸都可引起體內肉堿缺乏。
[9]此外該類患兒驚厥不能應用丙戊酸，因此藥可誘發高氨血癥。
