【臨床表現】 比較常見的是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血等月經改變，不排卵、不孕。有的有男性化改變，如多毛、喉節增大、音調低沉。有的肥胖、有痤瘡、乳房發育不良、子宮發育較差，卵巢增大，少數病例陰蒂肥大。
【診斷】
1.根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加某些男性化表現則應考慮有本癥之可能。診斷根據是血睪酮的增高>7.0ng/m1或>2.44nmol/L。
2.為鑒別病變來源于卵巢或腎上腺皮質，可用ACTH興奮試驗：肌注ACTH 20mg，注射前、后分別測定24小時尿17—酮及17—羥類固醇排泄量。如注射后的排泄量明顯增高，則證明腎上腺皮質功能異常;如注射前后排泄量無明顯變化，則提示病變在卵巢。
3.B超可測定卵巢大小與子宮大小的比值，卵巢大于宮體1/4以上者，可考慮為多囊卵巢。
4.克羅米芬治療試驗：連續服用克羅米芬3個周期，如有排卵多為多囊卵巢，如3周期均無排卵，則可考慮為卵泡膜增生。
5.腹后壁充氣造影，可檢查腎上腺的大小和形態，用以區別腎上腺皮質增生或功能亢進。
6.月經周期第9d以放射免疫或酶標法測卵泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)、催乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睪酮(T)等。LH高，LH/FSH比值高，T高。
7.排除腎上腺皮質腫瘤及卵巢腫瘤。
高睪酮血癥的鑒別診斷：
一、卵巢男性化腫瘤：包括支持一間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外，其他腫瘤多呈單側生長實質性腫瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化癥候明顯，并常伴有腹水及轉移灶。
二、腎上腺疾病：包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦為自主性分泌，不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質增生癥，21羥化酶缺陷者，有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發育不良。
三、甲狀腺疾病：包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高，雄激素代謝清除率降低，使血漿睪酮升高致男性化和月經失調。甲低時，雄激素向雌激素轉化增加致無排卵。
四、遺傳性多毛癥：有家族史，僅單純性多毛而無PCOS癥狀和體征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜細胞增生癥：該癥促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生，血漿雄激素升高明顯，伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。
六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤：為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型)，可出現類似于PCOS癥狀體征。其顯著特征是，高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血癥：閉經、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化癥候不明顯，卵巢正常。
根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加上某些男性化特征則應考慮有本癥的可能。診斷依據是血睪酮的增高>0.7ng/ml或>2.44nmol/L。 其它，如B超、克羅米芬試驗等輔助檢查可協助診斷。
【治療】
1.安體舒通(Spironolactone) 安體舒通能與雄激素，特別是雙氫睪酮(DHT)在靶細胞上競爭受體，干擾正常雙氫睪酮的形成，同時還可抑制一些酶的活性，干擾睪酮的生物合成。在月經周期第5～21d， 100mg/d，連續4～6周期，停藥后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL與治療前比無變化。副作用如多飲、多尿、疲倦、頭痛等少而輕微，不需停藥。
2.皮質類固醇激素 如潑尼松(Prednison)5mg，2/d;地塞米松(Dexamethasone)0.5～0.75mg， 2/d，均連續服用3—6個月。皮質類固醇激素最大的作用是抑制腎上腺皮質功能，使脫氫表雄酮(DHEA)、脫氫表雄酮硫酸鹽(DHEAS)、雄烯二酮 (Δ4A)及睪酮(T)的分泌下降。故適用來源于腎上腺的高睪酮血癥。單用本品排卵率≥50%;如與克羅米芬聯合應用，排卵率可達80%～100%。
3.克羅米芬(Clomiphene) 可以阻斷類固醇激素的異常代謝。經期第5d開始50～100mg，1/d，連續服用5d，促使卵泡發育成熟、排卵，并形成黃體。經期第8日起B超監測卵泡生長，優勢卵泡最大直徑達18mm時，一次肌注絨毛膜促性腺激素(HCG)5000U，可更有效地協助促發排卵，并防止部分病人的黃體功能不全。
4.尿促性腺激素 可提高芳香化酶的活性，促使雄烯二酮轉化為雌酮，睪酮轉化為雌二醇。常用的為人絕經期促性腺激素(HMG)，經期第5天開始，每日肌注1～2支(150～300U)，至優勢卵泡最大直徑達18mm時，停用HMG，另肌注HCG 5000U，激發排卵。特純促卵泡成熟激素(Metrodin)僅含FSH，更為適用，經期第5天開始，每日一次肌注75U，至經期第8日開始，B超監測卵泡生長，優勢卵泡最大直經達18mm時，停注Metrodin，另一次肌注HCG 5000U，促發排卵。
5.芍藥甘草湯 可以降低T值，使T轉化為E2，增加FSH/LH比值，使TEBG濃度上升，每日一次服芍藥甘草的混合粉劑7.5g。以白芍、甘草各12g煎水代茶飲，每日一劑，連續用3～4月，效果相同。芍藥甘草湯與克羅米芬或潑尼松聯合應用，可提高排卵率與受孕率。
6.中藥人工周期療法
林至君用上述人工周期療法治療27例，治療后半年內妊娠15例，3年內妊娠24例。
7.中醫辨證論治 樊友平將高睪酮血癥辨證分為腎虛精虧，氣滯血瘀、痰濕阻滯，肝郁化火4型，分別給予歸腎湯、血府逐瘀湯、蒼附導痰湯、龍膽瀉肝湯加減治療45例，結果排卵率達88.9%，受孕率達71.1%。
