(一)病史
詢問(wèn)患者年齡和機(jī)體發(fā)育過(guò)程，詢問(wèn)家族成員有無(wú)性發(fā)育延遲。了解患者有無(wú)內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病史、顱腦外傷手術(shù)史以及性腺在青春期是否有感染史或受過(guò)放射線照射等情況。
(二)癥狀與體征
1.首先觀察、測(cè)試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發(fā)育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發(fā)育、特別是女性乳房不發(fā)育，男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等。
2.檢查外生殖器的發(fā)育情況：男性的陰莖大小、星九的大小，質(zhì)地，女性的大小陰唇的發(fā)育是否正常。
(三)實(shí)驗(yàn)室檢查
1、激素水平的測(cè)定：包括血漿睪酮、雌二醇、黃體激素、促濾泡激素;尿17一酮類固醇。
2.X線檢查，頭顱CTX線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區(qū)有無(wú)腫瘤發(fā)生。全身X線透視，四肢長(zhǎng)骨X線平片檢骨骺融合情況。
3.染色體檢查：檢查性染色質(zhì)及染色體組型。
(一)性幼稚一色素視網(wǎng)膜一多指(趾)畸形綜合征
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發(fā)育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產(chǎn)生，導(dǎo)致性腺不發(fā)育。同時(shí)伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表現(xiàn)有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網(wǎng)膜炎、多指(趾)，先天性心臟病等，但上述癥狀不一定全部出現(xiàn)。
(二)性幼稚一失嗅綜合征
該病也是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為性幼稚。嗅覺(jué)減退或消失。由于遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區(qū)發(fā)育缺陷。
(三)肥胖生殖無(wú)能綜合征
本病發(fā)病率極低，應(yīng)慎重診斷。患者在青春發(fā)育之前，可因垂體或其周圍腫瘤@顱咽管瘤、嫌色細(xì)胞瘤等)破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結(jié)構(gòu)和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發(fā)育，臨床主要表現(xiàn)為中度肥胖。性幼稚、發(fā)育緩慢，同時(shí)還可出現(xiàn)下丘腦病變的其他癥狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
(四)生長(zhǎng)激素缺乏性殊儒癥
患者生長(zhǎng)延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數(shù)患者在幼兒時(shí)開(kāi)始就診，發(fā)病原因不清，有少數(shù)病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲(chóng)病損害垂體、影響生長(zhǎng)激素和促性腺激素的分泌。待患者成長(zhǎng)到青春期，可出現(xiàn)性腺發(fā)育不全，無(wú)第二性征，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細(xì)小如黃豆。女性乳房不發(fā)育，無(wú)月經(jīng)，外陰無(wú)陰毛或陰毛稀少。
(五)單一性促性腺激素缺乏
患者表現(xiàn)外生殖器不發(fā)育、無(wú)第二性征，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內(nèi)分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時(shí)，一定要與正常人青春期延遲相鑒別，當(dāng)兩者確難診斷時(shí)，可采用絨毛膜促性腺激素進(jìn)行試驗(yàn)性治療，青春期延遲者可見(jiàn)明顯的性發(fā)育，停藥后性發(fā)育可繼續(xù)進(jìn)行;而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發(fā)育停止。
(六)原發(fā)性性腺發(fā)育不良
患者有明顯的性腺發(fā)育不全的癥狀，血漿促性腺激素水平高于正常，性激素(睪酮、雌二醇)水平明顯降低。則患者病變發(fā)生在性腺，稱為原發(fā)性性腺發(fā)育不良。原發(fā)性性腺發(fā)育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺發(fā)育不良多因性染色體異常所致;后天性性腺發(fā)育不良則因?yàn)榛颊咴谇啻浩谇埃韵偈艿窖装Y、創(chuàng)傷、手術(shù)切除或射線照射而致性器官發(fā)育不全。
1.Turnr綜合征 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無(wú)第二性征、女性則有原發(fā)性閉經(jīng)，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發(fā)育不良。同時(shí)可伴有其他先天性畸形，如先天性。D臟病等。染色體檢查，男性的核型為45，XO/46，XY或其他嵌合體;女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現(xiàn)X多體Y單體,X染色體越多，則病變?cè)絿?yán)重。最常見(jiàn)為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細(xì)精管畸變，所以該病又稱為細(xì)精管發(fā)育障礙癥。患者表現(xiàn)須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無(wú)精、少精，可同時(shí)伴有男性乳房發(fā)育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現(xiàn)為男性，可是因?yàn)橛幸恍〔糠諽染色體轉(zhuǎn)移至X染色體上或?yàn)殡[蔽的嵌合體。臨床表現(xiàn)身材矮小、第二性征發(fā)育不良、小陰莖、睪丸，無(wú)精及不育。
3.Sertoli細(xì)胞僅存綜合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睪丸內(nèi)曲細(xì)精管的生精上皮細(xì)胞缺如，僅富有支持細(xì)胞矚ertoli細(xì)胞人因而患者無(wú)精子，常因不育就診。除無(wú)生育能力外，患者身體發(fā)育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無(wú)差別。在考慮本病時(shí)應(yīng)除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育癥。
促進(jìn)性發(fā)育有以下方法：
(1)要有充足的膳食鈣：青春期是第二次生長(zhǎng)發(fā)育高峰，身高的增長(zhǎng)主要是長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)，骨骼的發(fā)育要有充足的鈣質(zhì)。青春期每日要從膳食中攝入鈣元素1200毫克，比其他年齡組都要高。鈣的最好食物來(lái)源是奶、奶制品和蝦皮，因此，每日膳食不可缺少奶類。
(2)供給充足的蛋白質(zhì)、能量和各種營(yíng)養(yǎng)素：因?yàn)橹袑W(xué)期間課程多，時(shí)間安排也緊，學(xué)生用腦強(qiáng)度大;中學(xué)生活潑好動(dòng)，這些都要消耗大量的熱能，同時(shí)還要滿足生長(zhǎng)發(fā)育的需要。因此要供給營(yíng)養(yǎng)豐富的平衡膳食。
(3)青春期需補(bǔ)充鐵：青春期女性開(kāi)始來(lái)月經(jīng)，鐵的丟失多，膳食中要注意補(bǔ)充富含血紅素鐵的食物，如瘦肉、肝臟、血豆腐等，同時(shí)還要吃些含維生素C多的新鮮水果和菜，以促進(jìn)鐵的吸收。
(4)微量元素鋅可促進(jìn)性發(fā)育和體格發(fā)育：青春期每日鋅的攝入量為15毫克，較其他年齡的兒童多5毫克。含鋅多的食物有海產(chǎn)品、瘦肉、堅(jiān)果等。
