(一)發病原因
本病征病因尚未明確，局部的刺激，如外陰部的炎癥、濕疹、包皮過長、包莖、蟯蟲感染等常常引起局部瘙癢，是幼兒出現摩擦外生殖器行為的常見誘因，爾后在此基礎上發展成習慣動作。亦有的兒童因為寂寞而玩弄生殖器，常見于男孩。不良環境、情緒緊張、焦慮等則常常可加劇這種行為，兒童將此作為緩解情緒焦慮和自慰的一種手段。
(二)發病機制
目前研究的結果，其發病可能與神經介質紊亂有關。可由膽堿系統代謝障礙，進而引起多巴胺功能亢進所致。
具體說來，有兩類學說，一類稱傳統觀點;另一類為神經介質紊亂學說。
傳統觀點包括：①不良習慣;②外陰炎癥蟯蟲病等所致;③性早熟。對這些傳統觀點已有持不同見解者予以一一推翻。有些患兒發病年齡還不足2個月，故談不上形成習慣，藥物治療有效，停藥又可復發，足以證實不是“習慣”。對于外陰充血的患兒采用抗炎治療無效，有蟯蟲者驅蟲治療癥狀亦未見好轉，提出外陰充血是交叉擦腿的結果而不是外陰炎癥。對臨床癥狀較嚴重的病例測血促卵泡激素與促黃體酮激素，結果均正常。陰道深片測激情素水平亦正常，故患兒并無性早熟表現。
神經介質紊亂學說的依據是，患兒尿氨基酸分析，有82%增高，癥狀消失后復查，其中70%恢復正常，提示本病征可能與氨基酸代謝有關。另外患兒的鐵蛋白檢查結果，有75%低于正常，說明儲存鐵缺乏，儲存鐵的減少可導致兒茶酚胺代謝紊亂。兒茶酚胺分解代謝過程中，單胺氧化酶是個關鍵酶，也是鐵的依賴酶。因此小兒體內需有充足的鐵方能激活單胺氧化酶，以便維持兒茶酚胺正常功能。
