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疾病癥狀

雙側手足徐動

 

  手足徐動癥(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多為常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動癥;⑥高位頸髓病變。

  不同類型病因不同,如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis,PDC),是罕見的遺傳性運動障礙性疾病。而發作性運動源性舞蹈手足徐動癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),是罕見的運動障礙性疾病,常由運動誘發,有時與彌散性或局灶性腦損傷有關,亦有認為是癲癇的一種形式,因發作有相似誘因,抗癲癇治療有效。

  (二)發病機制

  1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳,較罕見,日本的一個發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動癥,家族基因定位于2q31~36,并可進一步定位于D2S164與D2S377間,該區域編碼PDC基因,目前新發現一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動癥,定位于Xp11,尚伴智能發育遲滯、行為異常等;其他少數遺傳性神經疾病,如腦白質營養不良、脊髓小腦性共濟失調、肝豆狀核變性及家族性低蛋白血癥等,也可伴發手足徐動癥。

  2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動脈閉塞可導致對側肢體手足徐動樣動作,成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動樣動作,尸檢可見內囊后肢腔隙樣狀態。

  3.顱內感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現癡呆、肌陣攣和雙側手部指劃運動,MRI顯示雙側尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲和艾滋病顱內感染也可引起手足徐動癥。

  4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動癥,長期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發性運動障礙,亦可表現手足徐動癥。

  5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現手足徐動癥,如圍生期缺氧性腦病、早產、產傷、膽紅素腦病、大腦皮質發育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等,以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。

  6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變,除引起深感覺喪失外,亦可出現假性手足徐動癥或指劃動作。

  病理改變:主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦,神經細胞變性、消失,神經膠質增生,有髓纖維束顯著增加,分布不規則,呈束狀或網狀排列,髓鞘染色呈斑狀,猶如大理石,稱“大理石樣病變(status marmoratus)”,可見尼氏體減少消失,紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質、內囊及大腦皮質亦可變性。雙側手足徐動癥患者雙側蒼白球外側部神經元,可見PAS染色陽性Bielschowsky小體沉積,呈圓形,位于胞內核周。

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