構成細胞核和基因載體的基本物質是染色體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱為染色體發育不良(chromosomedysgenesis)。美國華人蔣有興(1956)發現人體染色體為46條, Caspersson等(1970)首次發表了人類染色體顯帶照片。染色體異常是基因的載體,因而導致機體基因表達異常,從而導致機體的染色體異常發育。其發病機制尚不清楚,可能是由于染色體在體內或體內外各種因素的影響下,細胞分裂后期染色體發生斷裂并重新連接所致。
正常人群體細胞染色體數目為46條,具有一定的形態結構。染色體異常在形態學或數量上的異常都是染色體異常,由染色體異常引起的染色體疾病。目前發現的染色體病有100多種,在臨床上常引起流產、先天愚型、先天性多發性畸形、癌腫等染色體病。染色體異常并不少見,一般新生兒群體可達0.5%~0.7%,如以每年平均3000新生兒出生數計算,可能有15~20例為染色體異常。早期自然流產中,約50%~60%是由于染色體異常引起的。導致染色體異常的主要原因是:電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。染色體異常檢測的目的是發現染色體異常,診斷因染色體異常而引起的疾病。
