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楓糖尿癥篩查-臨床意義-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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楓糖尿癥篩查

楓糖尿癥篩查臨床意義

異常結(jié)果：1.經(jīng)典型(新生兒型)：出生后24h內(nèi)嬰兒正常，1周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強(qiáng)直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因?yàn)榈脱羌m正后，這些癥狀并無(wú)改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。本型是楓糖尿病中最嚴(yán)重的，也是最常見(jiàn)的一種類型。即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。此型在Mennonite人群中常見(jiàn)。

2.間歇型：此型病人常在應(yīng)激情況下而誘發(fā)，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時(shí)臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型相似，并有共濟(jì)失調(diào)，但這型病人BCKD復(fù)合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴(yán)重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時(shí)血和尿內(nèi)支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查時(shí)T2相雙側(cè)蒼白球呈高信號(hào)改變。

3.中間型：在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時(shí)而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，但較輕，對(duì)用大劑量維生素B1治療有反應(yīng)。

4.維生素B(硫胺素)反應(yīng)型：維生素B1是BCKD復(fù)合體的輔酶，當(dāng)BCKD復(fù)合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時(shí)，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)也較輕，對(duì)大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。

5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型：此型由于BCKD復(fù)合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復(fù)合體所共有，故除BCKD復(fù)合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機(jī)酸中毒，患兒出生時(shí)正常，后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和嚴(yán)重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。

需要檢查的人群：出現(xiàn)楓糖尿病征的新生兒。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎？
答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō)，適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí)，紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝，對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？
答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過(guò)于焦慮，但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時(shí)，增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量，促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過(guò)度攝入高熱量食物，以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎？
答

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí)，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎？
答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分，有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而，橘子含有一定的糖分，過(guò)量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過(guò)多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制?？梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶常c其他低糖水果搭配，以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求，同時(shí)避免過(guò)量攝入糖分。

問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎？
答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料，這會(huì)增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時(shí)，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問(wèn)減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？
答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng)，同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡，不應(yīng)過(guò)度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來(lái)源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí)，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運(yùn)動(dòng)，以達(dá)到健康減肥的目的。

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