同型胱氨酸尿癥一般治療
一、同型胱氨酸尿癥西醫治療
1、無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，
原則上都應嚴格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據報告，從新生兒期即開始限制蛋白質的患兒，有時智能可能達到與正常兒相近的水平。
2. 合成酶缺乏型的治療原則
是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發生。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白，可用黃豆、扁豆等植物食品。大劑量維生素B6使用后，可使約半數病例于數天內即出現生化代謝改進，以后長期應用可維持尿中不出現同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也變為正常。對于維生素B6治療無效的病例，有時加用大量葉酸可有效，因患本病者葉酸也減少。
3.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型
可適當攝入蛋氨酸。
大劑量維生素的應用不僅適用于甲基轉移酶型和還原酶型，也適用于胱硫醚合成酶缺乏型。
此外，對限制蛋氨酸攝入的病例，由于動物蛋白攝入量不足，維生素Bl2也有缺乏，所以應予補充。對于甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型的病例，更應給予大劑量的維生素B12或葉酸補充，以改善同型胱氨酸的甲基化。還應補充甜菜堿和其他前質膽堿，以促進其甲基化作用。
在確診同型胱氨酸尿癥之后，臨床上常不易區分其酶缺乏類型，可首先給予大劑量維生素B6每天100～500mg，連用數周，對有效病例可以逐漸減量，有些病例的最低有效劑量為每天25mg，可按此量維持應用。對于單用維生素B6治療無效的病例，可再加用葉酸每天10～20mg，維生素B12每天0.5～1mg，有效者可長期聯合應用大劑量維生素，并逐步調整劑量。對于大劑量維生素完全無效的病例，可試用低蛋氨酸飲食，補充胱氨酸，并加用甜菜堿。
4.對癥治療
眼科手術治療并非禁忌，但需要謹慎，尤其全身麻醉極易誘發血栓形成，造成猝死。如果能補充水分，并在手術前后補充維生素B6 ，則95 %以上的病例在手術過程中不發生血栓栓塞現象。
二、預后
合成酶缺乏型患者預后較差，若不經治療，多于20～30歲死于血管并發癥。少數甲基轉移酶缺乏型患者早期死于反復感染。還原酶缺乏型患者可存活到成人。
