范可尼綜合征一般治療
范可尼綜合征西醫(yī)治療
一、治療
1.病因治療
繼發(fā)性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質(zhì)沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發(fā)性Fanconi綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D2 5萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U或羥膽骨化醇200～5000U。有脫水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液10～15ml口服，3～5次/d。青霉胺可試用于消除胱氨酸，但不能減少細胞內(nèi)胱氨酸沉著；Dithiothreitol(DDT)療效欠佳，半胱氨酸效果較好。
2.對癥治療
(1)糾正酸中毒：根據(jù)碳酸氫根丟失情況補充堿劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，4～5次/d，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg·d)。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收，但應謹慎防止腎小球濾過率下降。
(2)糾正低血容量：Fanconi綜合征常因多尿而致脫水，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體(包括鈉、鉀、鈣等)，可采用定時口服，必要時臨時追加。
(3)糾正低磷血癥：應用中性磷酸鹽1～3g/d，分5次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣與骨病，故應合用維生素D 5000U/d或1，25(OH)2D3 0.25～0.5μg/d，應從少量開始，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監(jiān)測尿鈣排量，以不超過0.6g/d為標準。
(4)低尿酸血癥、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治療。
(5)腎功能衰竭宜進行透析或腎移植。
二、預后
本綜合征病因復雜，預后與根底病息息相關，如及時采取適當治療，一般預后尚好。但有些根底病無法根治，故預后不良，常因繼發(fā)感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。
