黏多糖貯積癥一般治療
一、治療
本癥目前缺乏徹底根治的方法。雖然在黏多糖增多癥的治療領域已取得了某些進展，但大多處于研究階段，尚未在臨床治療中廣泛采用。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進行轉基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞，或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，上述2種類型的治療方法均處于臨床研究階段。外科手術主要用于治療某些軀體和器官的缺陷，如心臟瓣膜的置換、角膜移植、嚴重的脊髓壓縮等。
二、預后
1.黏多糖貯積癥Ⅰ型
患者病變呈進行性發展，常于15歲左右因心臟病變及呼吸道反復感染而死亡。因環樞半脫位，而壓迫背髓或背膜，引起顱壓升高，甚至危及生命。存活患者均有骨關節功能障礙，并可早發關節退變。
2.黏多糖貯積癥Ⅱ型
患者存活較長，一般可存活20～30年，病變為進行性發展，病人因心臟、呼吸系統嚴重受累死亡。
3.黏多糖貯積癥Ⅲ型
本病有進行性智力減退，骨骼改變常在兒童期可修復，甚至在骨骺融合后可完全消失。但骨關節畸形和塑形異常，則無法完全恢復。少數病人因呼吸道受累而死亡。
4.黏多糖貯積癥Ⅳ型
很少于兒童期死亡，多數病存活數十年，但本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經系統嚴重受損。
5.黏多糖貯積癥Ⅶ型
重型者常因心臟病變夭折。因關節攣縮可影響到患者正常生活。存活者，均可過早發生繼發癥、退行性骨關節病。
黏多糖增多癥患者的壽命明顯縮短，平均預期壽命一般為10～20歲。主要的死亡原因為冠狀動脈和主動脈瓣損害以及肺部感染。如能早期診斷，并有效減少體內黏多糖的堆積，將有助于患者智力狀況的改善，混濁的角膜可恢復透明，腫大的肝臟和脾臟得以縮小，阻止骨骼畸形的進一步發展，從而大大地改善患者的生活質量，延長壽命。
