槭糖尿病一般治療
槭糖尿病西醫治療
1.透析治療
（1）治療原理：
通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用于搶救急危重患者。分為靜脈-靜脈持續血液過濾(haemofiltration)、血液透析過濾(haemodiafiltration)和血液透析三種透析治療的方法。
（2）治療效果：
有關的研究結果表明，采取透析治療能改善患者的神經系統狀態，而且耐受性較好，但是有有低溫和血球壓積下降等副作用;
2.飲食療法
飲食療法盡早開始，而且貴在堅持。若在嚴重神經系統癥候出現前(生后1周以內)開始，可望達到正常發育。
（1）治療原則：
食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準。由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高。
（2）治療方案：
一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質，通常僅給予推薦量的1/2～2/3。應每周進行血氨基酸分析、進行調整。如亮、異亮氨酸攝入量限制過度，則會產生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現的皮膚損傷等。
3.傳統藥物治療
(1)Ⅱ型楓糖尿病(E2基因突變)治療方法
主要針對Ⅱ型楓糖尿病，但中間型和輕型病人也有一定的作用。對維生素B1(硫胺素)治療有反應的前提是E1基因正常。因為當E2與E1形成復合物時使E2酶對焦磷酸硫胺素的親和力增高，焦磷酸硫胺素可使BCKD復合體保持穩定，由此使病人對支鏈氨基酸的耐受性增加，因此維生素B1劑量一般比較大，100mg/d，但也有用1Omg就見效的患者。
在用大劑量維生素B1治療的同時要靜脈補充高能營養，供給充足的熱量、維生素、水和電解質來滿足需求。
(2)氨基酸與營養治療
靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配制的無肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同時從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質。
在治療前患兒血漿亮氨酸水平一般大于40mg/dl。通過治療后，血漿亮氨酸可迅速下降。
(3)急性危象治療
急性代謝失調導致血中支鏈氨基酸及其酮酸大量累積、重度酮癥、酸中毒和神經系統功能迅速衰退，必須采取積極措施，以挽救患兒生命。
治療原則：縮短神志改變的時間和嚴重程度，盡可能地使血漿亮氨酸水平降低。迅速減少體內累積的毒性代謝產物;提供足夠的營養物質;促進機體的合成代謝，抑制分解代謝。
（4）治療方案
1)腹膜或血液透析。
2)可用去除支鏈氨基酸的標準全靜脈營養液。
3)用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治療需持續數天，以使血支鏈氨基酸及其酮酸保持在低水平。
4)基因重組生長激素(r-hGH)：皮下注射，可減少組織蛋白分解。
危象緩解后，應長期少吃或禁食含肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的食物。婦女懷孕時，在懷孕過程中血漿支鏈氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L則可分娩正常嬰兒。從妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性從350mg/d進行性增高到2100mg/d。分娩后應仔細監測血液中支鏈氨基酸水平，以減少產褥期發生代謝失代償的危險。一旦發現有代謝失代償的急性危象，要采取緊急措施，否則患兒容易夭折。
4.交換輸血
方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。因為正常人身體能產生能代謝支鏈氨基酸的酶，所以將患者的血輸給正常人無不良反應和后果。
5.肝臟移植
根據相關資料，移植后全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需要限制飲食，而且在分解代謝增高的情況下，沒有代謝失代償的危險。但是移植要考慮到排斥性和費用、手術風險和結果，而且目前成功移植的例子并不多，需慎重考慮。
