一、癥狀：
全身性肥大細胞增多癥病人有關節痛，骨痛和過敏樣癥狀。其他還有刺激H 2 組胺受體所致的癥狀(胃酸和粘液分泌增加)。病人因此常有消化道潰瘍和慢性腹瀉問題。組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細胞聚集程度相一致。全身性肥大細胞增多癥時，尿內組胺及其代謝產物含量也高，血漿內組胺可升高。有報道血漿內類胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2 (PGD2 )濃度升高。
本病約1/2患者在生后6個月前發病，1/4發生于青春期前。皮膚損害包括斑疹、丘疹、結節、斑塊、水皰或大皰。偶見毛細血管擴張，瘀點或瘀斑。初起時類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，并逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦皮膚時常發生風團和風團周圍紅斑(Darier征)。
損害常稍高起，結節可為堅實性，散發或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀。臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時皮膚繪紋癥陽性。服用組胺釋放劑如酒精、嗎啡或可待因或大面積摩擦后，由于組胺大量釋放可發生嚴重癥狀，如瘙癢、全身彌漫性潮紅，甚至虛脫、頭疼、心動過緩、低血壓，伴發疲困、食欲減退、腹瀉和關節疼。
本病在臨床上可分以下幾型：
1.孤立性肥大細胞瘤 出生時或生后第1周出現孤立性結節。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見水腫、風團、水皰甚至大皰。有時亦有發生數個肥大細胞瘤者。大多數孤立性肥大細胞瘤在10歲前自然消退。
2.兒童型泛發性肥大細胞增生癥 通常見于生后第1周，表現為玫瑰色瘙癢性風團狀輕度色素斑疹、丘疹或結節。損害為卵圓形或圓形直徑5～15mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅。疾病早期常見水皰或大皰形成。通常青春期前，皮損在數年內自然消退，但亦有持續到成人期者。本病有可能發生系統性損害，但發生惡性系統性疾病者極罕見。
3.成人型泛發性肥大細胞增生癥 具有典型風團的淡褐色丘疹和結節最常見，播散發生于全身，特別是上臂、小腿和軀干部。
4.假性黃色瘤性肥大細胞增生癥 出生時出現大量直徑1～2cm的淡黃色結節。脾大，摩擦時出現紅斑而非風團。組織病理見致密肥大細胞浸潤。
5.彌漫性皮膚肥大細胞增生癥 整個皮膚彌漫性受累增厚，由于肥大細胞浸潤，皮膚呈特殊橘色。皮膚浸潤呈生面團樣韌度，可見苔蘚化。
6.紅皮病性肥大細胞增生癥 為泛發性紅皮病，皮膚呈粒面向外的皮革樣外觀。整個皮膚表面均可產生風團。
7.持久性發疹性斑狀毛細血管擴張(telangietasia macularis eruptiva perstans) 為持久性色素性無癥狀的斑狀發疹，旱淡紅色調，毛細血管擴張少見或不明顯。此型為良性病，大多數病例只是美容問題，可發生骨損害和消化性潰瘍。可無Darier癥。
8.系統性肥大細胞增生癥 肥大細胞增生不僅發生于皮膚，也可累及淋巴結、胃腸系統、骨骼、心臟、血液、肝和脾。本病經過呈進行性或保持靜止。皮損大多為結節型，骨損害通常無癥狀，X線檢查顯示放射線透亮區和放射線致密區，骨損害通常呈靜止性，罕見發生非進行性肥大細胞白血病。胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見腹痛，惡心和嘔吐。系統性肥大細胞增生癥最常發生于成人，但約有10%患幼年播散性的患者有系統性受累。也可由于繼發性高嗜酸性粒細胞綜合征而引起器官功能障礙。肥大細胞釋放大量組胺引起系統反應，包括潮紅。可能由于血漿中肝素增高而出現嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑。亦可發生貧血，白細胞減少和血小板減少，凝血酶原時間增長，60%患者24h尿組胺增高。當大量肥大細胞浸潤多種器官破壞正常功能時可發生惡性肥大細胞病。罕見情況下，皮膚內臟型可致死亡。廣泛性系統浸潤也可引起死亡。
9.家族性風團性色素沉著 罕見。呈常染色體顯性遺傳。
根據色素增多的損害出現風團，人工皮膚劃痕癥及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結等的穿刺活檢對確定有無系統病變有幫助。尿內組胺的測定亦有助于診斷，特別是對系統型者有價值。
此外，如果仔細觀察白血病性肥大細胞增生病的病變，可見其浸潤細胞不成熟，核大而多形，同時可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對分型診斷有一定幫助。
本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細胞內顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細胞類似成纖維細胞，更要注意作特殊染色，以免漏診。
