淀粉樣變性癥狀診斷
一、癥狀
1.臨床表現：
淀粉樣變性常累及多系統多器官，其臨床表現取決于所累及的器官和受累器官的損傷程度，常受侵犯的器官有腎，心，肝，胃腸，舌，脾，神經系統，皮膚等，受累器官表現為器官腫大及功能障礙，例如，腎臟受累，表現為雙腎彌漫性病變，腫大，蛋白尿，血尿或腎病綜合征，最終發展為腎功能衰竭，心臟受累，表現為心肌肥厚，心臟擴大，傳導阻滯，心功能不全，肝臟受累，表現為肝臟腫大，肝功能不全，舌受侵犯，表現為巨舌，疼痛，說話困難等，此外，關節，肌肉，呼吸道，內分泌腺體也可受侵犯而有相應臨床表現，若骨髓受累或凝血因子與淀粉樣蛋白結合，也可出現血象異常及出血傾向，心包和胸膜受累可引起心包積液，胸腔積液。
2.臨床分類：
淀粉樣變性的分類方法頗多，早年，有按伴隨疾病的，有按淀粉樣物化學性質的，也有按淀粉樣物的器官分布和淀粉樣物的染色特性等來分類，但近年來多以臨床為主，結合淀粉樣物的主要成分來進行分類。
二、診斷
1.診斷標準
(1)原因不明的器官腫大和(或)器官功能不全。
(2)血和(或)尿中有單克隆免疫球蛋白輕鏈存在。
(3)活體組織病理檢查及剛果紅染色證實為淀粉樣變性并經免疫組化檢查證實為λ鏈或κ鏈。
在上述3項中，第3項活體組織檢查是診斷本病的必需條件。
2.診斷評析
(1)由于本病的臨床表現多種多樣且無特異性，因此不能僅僅依據臨床表現診斷本病。例如，肝臟腫大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生蟲、細菌感染、代謝病、腫瘤等多種原因引起。但是，臨床表現會給我們臨床診斷思維以啟迪，當遇到原因不明的器官腫大和器官功能不全的患者時，能想到淀粉樣變性的可能性，進行有關檢查，即可明確診斷而避免漏診或誤診。關于發病年齡，雖然本病多見于中老年人，但也發生于兒童，因此不可把發病年齡絕對化。
(2)血和(或)尿中出現單克隆免疫球蛋白輕鏈見于本病多數患者，但少數本病患者血、尿中均檢測不到單克隆免疫球蛋白輕鏈，而且單克隆免疫球蛋白輕鏈也可見于其他疾病(多發性骨髓瘤、Waldenstr?m巨球蛋白血癥、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴細胞白血病、淋巴瘤等)。因此，血和尿中出現單克隆免疫球蛋白輕鏈有利于本病的診斷，但不是診斷本病的必需條件。
(3)活體組織病理檢查證實為淀粉樣變是診斷本病的必需條件：此項檢查必須包括：
①在光學顯微鏡下，可見無定形淀粉樣物質廣泛沉淀在組織細胞之間，經剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光。
②經酶標或熒光標記的抗λ抗體或抗κ抗體的免疫組化檢查，證實沉淀于細胞之間的淀粉樣物質是λ輕鏈或κ輕鏈。第①點只能證實是否是淀粉樣變性，各種不同類型的淀粉樣變性均呈陽性，第②點則是原發性系統性淀粉樣變性和伴發于多發性骨髓瘤的系統性淀粉樣變性所特有的特點。因此，只有活體組織病理檢查結果符合上述兩點，才能作為診斷本病的依據。
(4)心臟是本病常累及的器官：彩色超聲心動圖檢查可見半數以上本病患者有心肌肥厚、心肌有強亮光點圖像，有一定特異性。但此項檢查的陽性發現僅能作為有利于本病診斷的佐證，而不能作為確診本病的依據。本病的確診依賴上述活體組織的病理檢查及免疫組化檢測。
