一、癥狀
根據臨床及形態特點，分為以下幾種類型：
1.原發性高脂蛋白性黃色瘤
(1)扁平黃色瘤：皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起的斑塊。米粒至5cm大小。好發于眼瞼、頸、軀干、肘窩、腘窩、股內側、臀部和手掌。黏膜不受累。好發于眼瞼者稱為瞼黃疣。對稱性發生于上眼瞼內眥處，單個或多個，發展緩慢，可波及兩側上下眼瞼，甚至形成環繞瞼周的黃色圈。多見于中年婦女，約25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅱ型，表現為血漿膽固醇水平增高。發生于手掌者，可呈隆起的條紋狀損害，稱為掌紋黃瘤，常是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特殊病征。泛發性扁平少黃色瘤見。扁平橘黃或棕黃色斑和斑塊對稱出現于面部眼瞼周圍、頸部兩側、軀干上部和上臂。一般見于中老年人，預后較好。高脂蛋白血癥可有可無。
(2)結節性黃色瘤：此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血癥。早期皮疹為柔軟的小丘疹或結節，鮮紅或橘黃色，逐漸融合或增大達直徑2～3cm大小的斑塊。質堅硬，表面呈半球狀或可分葉、帶蒂，微有彈性，壓之微痛，自覺癥狀缺如或感瘙癢，好發于伸側，如肘、膝、指關節伸面及臀部等處。好發于肌腱部者稱為腱黃瘤，多見于手足伸側，肌腱及跟腱，皮損自黃豆及雞蛋大小不等。結節深在，光滑、堅實、大小不一，表面皮膚可移動如常。腱黃瘤幾乎總是表示潛在的全身性疾病。
(3)發疹性黃色瘤：常迅速成批發出，分布于臂部、肢體伸面、胸、背和面部，為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃色伴紅色基底，有時口腔黏膜也可累及，經處理后可迅速消退而不留痕跡。此類皮疹最常見于Ⅰ型高脂蛋白血癥者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血癥及繼發性高脂血癥者都可見到。
2.原發性非高脂蛋白性黃色瘤病
(1)播散性黃色瘤：起病于青少年，表現為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結節，初起分散繼而成片狀，主要分布于腋下、腹股溝、頸、肘、膝等身體大皺褶處，基本對稱，約1/3患者有黏膜損害，如口腔、咽、喉甚至氣管，有時嚴重影響功能如引起窒息威脅生命。約1/3患者由于下丘腦-神經垂體的損害而引起暫時性或輕度尿崩癥。皮疹及尿崩癥均可自發緩解。一般預后好。
(2)泛發性扁平黃瘤病：多在40～50歲后發病。最常見于瞼周，可集中于上瞼內側，也可遍及整個上瞼甚或整個眼瞼。廣泛的可對稱地波及軀干和肢體，以面、頸、軀干上部和臂為主。一般預后好。應注意區別繼發于網狀內皮系統的黃瘤病。
(3)幼年性黃色肉芽腫：又名痣性黃色內皮細胞瘤，青少年黃色瘤病。常于出生后6個月內發病，偶有家族史。皮損為單個或多個黃色或紅色針頭至豌豆大小丘疹或結節，圓形或橢圓形。好發于四肢伸側、顏面、頭皮、軀干。也可累及口腔黏膜、眼及內臟，累及內臟者極少。血清脂質不升高，預后佳，大多數于數年后或至青年發育期自行消退。
3.繼發性黃色瘤 指繼發于各種原因的黃色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常繼發于下列情況：甲狀腺功能低下、腎病綜合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系統疾病等。
根據比較堅實的黃色、橘黃色丘疹和結節性損害可初步診斷為黃色瘤。重點在于區分原發性和繼發性，原發性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。注意有無系統性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統病變，測定血脂是必不可少的。組織病理有輔助診斷價值。
