小兒視網膜母細胞瘤癥狀診斷
有家族性，嬰幼兒多見，5歲以上者發病率減少。眼部表現依腫瘤的起源部位及發展方向而不同。如腫瘤從視網膜內層起源，向玻璃體方向生長，形成腫塊，臨床上常表現為瞳孔后有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫。起源于外核層的腫瘤，向視網膜下腔生長則表現為進行性廣泛性視網膜脫離，在眼底上可見白灰色變色區，因隆起不顯著，故易被漏診。從視網膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發展可累及虹膜、睫狀體，產生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向后沿視網膜平面擴張，伴以視網膜血管擴張，可被誤為視網膜血管瘤病。若不及時治療，腫瘤繼續生長，視網膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發性青光眼。一般從腫瘤初起發展到眼內壓升高約1年;青光眼期約歷時半年。而在眼球后極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血。腫瘤如沿視神經或視神經鞘膜生長，可向顱內蔓延。如經鞏膜導水管向眶部蔓延，充滿眼眶，使眼球突出，或形成潰爛巨塊突出于眼瞼部。少數病例可因腫瘤壞死引起眼內炎癥反應，而呈眼內炎或全眼球炎的表現。晚期病例經血行轉移，多至肝或骨。有5%患兒合并其他畸形，如有報道染色體13的長臂丟失綜合征，表現為小頭畸形，寬而顯著的鼻前額骨，眼小，眼距寬，內眥贅 皮，眼瞼下垂，上門齒凸出，小下頜，頸短并兩側有皺襞，畸形及旋轉的耳朵，肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發育不良或缺如。有些畸形也并發視網膜母細胞瘤包括智力遲鈍，生長遲滯，腭裂和多指(趾)畸形。對這些其他畸形認識的重要性有二：
①如小兒有視網膜母細胞瘤及小頭畸形，發育落后須做染色體分析及試驗以除外宮內感染。
②兒科醫生如診斷有上述畸形及精神運動遲鈍在幼兒應辨認有無并發的視網膜母細胞瘤。
幼兒瞳孔后有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網膜母細胞瘤家族史者，則應深入檢查雙側眼底及玻璃體。檢查宜于全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網膜。對于晚期眼內腫瘤，尤以復發或有遠處轉移者應做下述檢查：
1.X線檢查 顱骨X線片包括視神經孔。75%病例可見眼球內有鈣化。
2.腦脊液檢查 檢查腦脊液中有無惡性腫瘤細胞，對于復發的眶內腫瘤，患兒有頭痛及嘔吐或X線片視神經孔擴大者，尤為重要。
3.淋巴結活檢 如有淋巴結腫大則做淋巴結活檢。
4.腦掃描及腦電圖檢查 如疑有顱內擴散，則做高99mTcO4-(99m锝酸鹽)的腦掃描及腦電圖檢查。
5.骨髓穿刺 檢查有無瘤細胞。
6.甲胎蛋白 本癥常有血清甲胎蛋白增高，如腫瘤摘除則下降，再次上升表明有腫瘤復發。
7.眼眶的CT檢查 可了解眼眶內腫瘤的擴散情況，有無侵犯視神經及骨組織。
