一、癥狀：
糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學分析，并可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積癥Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。
2.糖原累積癥Ⅳ型
嬰兒出生后幾個月多無癥狀，一歲內癥狀隱匿，但最早出現癥狀可在3個月時，最晚是15個月。可有一些非特異性消化道癥狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2～37個月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
二、診斷：
1.Ⅰ型診斷依據
(1)臨床表現：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗：胰高糖素0.5mg肌內注射，每15分鐘測血糖持續2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h內血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據測定患者肝糖原常超過正常值6%火罐網葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉變為葡萄糖試驗：迅速靜脈輸注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1h，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見骨骺出現延遲及骨質疏松健康搜索。
2.Ⅱ型診斷依據
(1)癥狀和體征：患兒生長發育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮膚活檢成纖維細胞培養也無此酶的存在。 (
4)早期妊娠時羊水細胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大、肌無力。
(2)胰高糖素試驗：清晨空腹肌內注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;進食2h后肌內注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。
(4)紅細胞、白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定。
4.Ⅳ型診斷依據
患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。
5.Ⅴ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肌肉活動受限，肌痙攣等。
(2)束臂運動試驗火罐網：患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓病人伸曲手指反復運動1min，于運動前后測該臂血乳酸，正常人運動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高
(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高
(3)肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型
(2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低鶒。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據
①癥狀和體征：如肝大等。
②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
9.Ⅹ型診斷依據
①肝大。
②胰高糖素試驗陽性。
③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據
①癥狀和體征。
②胰高糖素試驗：空腹試驗無反應，餐后呈高血糖反應。
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%
④紅細胞糖原合成酶活性檢測。
