一、癥狀
愛德華氏綜合癥于1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遺傳基因失調病。其發病原因與唐氏綜合癥（亦稱21-三體綜合癥）相似，也是由于多了一個染色體。愛德華氏綜合癥引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，denovo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 在眾染色體三倍體癥當中，其廣泛性僅次于唐氏綜合癥。患者成活率極低，存活2年的病例罕見。致死病因：攝食困難、呼吸困難、心臟功能不全。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。臨床表現差異性大，沒有其特征性畸形，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。臨床觀察： 1.生長發育障礙：包括成長速度遲緩，智能障礙、腎臟殘廢。新生兒常為過期生產，母親平均妊娠42周。患兒一般出生體重較輕，胎盤常常很小，多為單側臍動脈。患者精神和運動發育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發育不良。 2.外貌多發畸形：多見突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。 (1)顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼外翻，眼瞼出現皺褶(裂縫)、上眼瞼下垂、小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下頜小。耳位低，耳郭平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。 (2)胸腹部：頸短，頸蹼。胸骨短，乳頭小，發育不良，兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形，常見為室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛四聯癥、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如。腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉不良、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見。 (3)四肢：手的姿勢是愛德華茲綜合征的特征性表現：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在環指上，手指不易伸直。指甲發育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖關節脫位。偶見短肢畸形。 (4)生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。少見有卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。 (5)內分泌系統：可有甲狀腺發育不良，胸腺及腎上腺發育不良。 (6)皮膚：皮膚多毳毛，皺褶多。指紋特征包括6個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)等。 二、診斷標準
愛德華茲綜合征臨床表現有較大差異性，沒有18-三體綜合征特有的畸形特征。因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查確診根據核型分析結果 。
