一、癥狀
兒童和成人表現(xiàn)程度不一樣，男性發(fā)病比女性更嚴(yán)重。男性患者多，女性常為攜帶者。
1.男性患者
典型臨床癥狀包括：
(1)智力低下：
大多男性患者會有智力低下或嚴(yán)重的學(xué)習(xí)能力障礙，極少數(shù)可正常。IQ常低于50，并呈進行性加劇。
(2)特殊面容：
長臉，有時前額突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，單耳輪，大下巴，下頜前突。出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小。
(3)大睪丸：
青春后期80%患者出現(xiàn)該癥狀。多在青春前期睪丸增大，青春后期睪丸可達30～50cm，睪丸較正常人大2-6倍。陰囊增厚，少見于年幼患者，常伴大陰莖。
(4)語言發(fā)育障礙：
較為常見，表現(xiàn)為會話和言語表達能力的發(fā)育嚴(yán)重遲緩，存在構(gòu)音障礙、病理性模仿和重復(fù)言語以及語法和詞匯缺乏等。
(5)精神發(fā)育障礙：
有學(xué)習(xí)能力障礙、注意力集中障礙、情緒問題(如焦慮、沮喪、害羞等)以及社會交往能力低下。
(6)人格行為異常：
帶有孤獨癥的特征?；純哼€易怒，注意力集中困難，他們往往高度焦慮，并容易對周圍發(fā)生的事情歇斯底里。
(7)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
多較輕微，常見為四肢運動障礙。不隨意運動遲緩、關(guān)節(jié)過度強直及全身反射亢進，偶見抽風(fēng)等。20%患者有癲癇發(fā)作。
(8)生殖系統(tǒng)：
性功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
(9)其他表現(xiàn)：
80%患者檢查可有扁腳，成年期50-80%患者出現(xiàn)二尖瓣脫垂， 60%有復(fù)發(fā)性中耳炎，30%可出現(xiàn)斜視，20%有屈光不正，15%出現(xiàn)痙攣發(fā)作，小于20%可有脊柱側(cè)彎。
2.女性攜帶者
可出現(xiàn)輕度智力低下。在女性攜帶者中，70%有前突變而不表現(xiàn)出明顯的生理或認知、行為異常，而其他 30%具有全突變的女性，會表現(xiàn)一定范圍的癥狀。
(1)外觀表現(xiàn)：
一般來說發(fā)病女性在外貌上只有輕微的改變，有尖臉和大耳?；即嘈訶染色體綜合征的女孩雖然有大耳朵的表現(xiàn)，但異常的身體特征較少。只有1/3到1/2的女性患者表現(xiàn)出這些特征。不過一些智力正常的發(fā)病女孩會有數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)能力障礙、注意力集中障礙、情緒問題以及社會交往能力低下等表現(xiàn)。
(2)數(shù)學(xué)學(xué)習(xí)能力障礙
全突變的女性認知和行為方面的異常通常會比在發(fā)病男性身上所觀察到的癥狀輕。她們當(dāng)中有一半表現(xiàn)出典型的智力低下和表現(xiàn)出非言語性學(xué)習(xí)困難，另一半有通常需要得到不斷支持的精神發(fā)育遲滯。但是所有這些女性似乎有起源于右腦和前額葉的認知損害，結(jié)果是引致視覺-空間，感知技能、執(zhí)行功能、注意力和同時進行能力等異常。然而，她們在連續(xù)進行的過程中表現(xiàn)較好，如組織信息或時間順序，這些發(fā)病的女性在詞語記憶和閱讀方面有近似的能力，數(shù)學(xué)方面比較差，使用韋氏兒童智力量表(WISC-R )測試智力時，她們的數(shù)學(xué)和圖形排列方面得分特別低。她們也有一種特別的說話方式，表現(xiàn)為重復(fù)和雜亂無章。
(3)注意力集中障礙
刻板行為，離題的說話，沖動，注意力分散和適應(yīng)困難。
(4)情緒問題
全突變的女性中有 20%～60%會被診斷患有精神心理障礙。最常見的診斷是抑郁，特有的精神分裂樣改變，廣泛發(fā)育障礙，個性退縮和焦慮。
（5）社會交往能力低下
個性害羞和退縮，有著奇怪的交流方式和怪癖。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
脆性X染色體的臨床表現(xiàn)多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的患者其臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現(xiàn)很難做出診斷。實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據(jù)，還可以進行攜帶者的診斷和產(chǎn)前診斷，以及家系調(diào)查和群體普查。血液檢查可以檢測出脆性X染色體綜合征的患者和攜帶者。
