一、癥狀
兒童和成人表現程度不一樣，男性發病比女性更嚴重。男性患者多，女性常為攜帶者。
1.男性患者
典型臨床癥狀包括：
(1)智力低下：
大多男性患者會有智力低下或嚴重的學習能力障礙，極少數可正常。IQ常低于50，并呈進行性加劇。
(2)特殊面容：
長臉，有時前額突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，單耳輪，大下巴，下頜前突。出生體重多較高，生后頭幾年生長速度快，但成人時身材矮小。
(3)大睪丸：
青春后期80%患者出現該癥狀。多在青春前期睪丸增大，青春后期睪丸可達30～50cm，睪丸較正常人大2-6倍。陰囊增厚，少見于年幼患者，常伴大陰莖。
(4)語言發育障礙：
較為常見，表現為會話和言語表達能力的發育嚴重遲緩，存在構音障礙、病理性模仿和重復言語以及語法和詞匯缺乏等。
(5)精神發育障礙：
有學習能力障礙、注意力集中障礙、情緒問題(如焦慮、沮喪、害羞等)以及社會交往能力低下。
(6)人格行為異常：
帶有孤獨癥的特征。患兒還易怒，注意力集中困難，他們往往高度焦慮，并容易對周圍發生的事情歇斯底里。
(7)神經系統癥狀：
多較輕微，常見為四肢運動障礙。不隨意運動遲緩、關節過度強直及全身反射亢進，偶見抽風等。20%患者有癲癇發作。
(8)生殖系統：
性功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
(9)其他表現：
80%患者檢查可有扁腳，成年期50-80%患者出現二尖瓣脫垂， 60%有復發性中耳炎，30%可出現斜視，20%有屈光不正，15%出現痙攣發作，小于20%可有脊柱側彎。
2.女性攜帶者
可出現輕度智力低下。在女性攜帶者中，70%有前突變而不表現出明顯的生理或認知、行為異常，而其他 30%具有全突變的女性，會表現一定范圍的癥狀。
(1)外觀表現：
一般來說發病女性在外貌上只有輕微的改變，有尖臉和大耳。患脆性X染色體綜合征的女孩雖然有大耳朵的表現，但異常的身體特征較少。只有1/3到1/2的女性患者表現出這些特征。不過一些智力正常的發病女孩會有數學學習能力障礙、注意力集中障礙、情緒問題以及社會交往能力低下等表現。
(2)數學學習能力障礙
全突變的女性認知和行為方面的異常通常會比在發病男性身上所觀察到的癥狀輕。她們當中有一半表現出典型的智力低下和表現出非言語性學習困難，另一半有通常需要得到不斷支持的精神發育遲滯。但是所有這些女性似乎有起源于右腦和前額葉的認知損害，結果是引致視覺-空間，感知技能、執行功能、注意力和同時進行能力等異常。然而，她們在連續進行的過程中表現較好，如組織信息或時間順序，這些發病的女性在詞語記憶和閱讀方面有近似的能力，數學方面比較差，使用韋氏兒童智力量表(WISC-R )測試智力時，她們的數學和圖形排列方面得分特別低。她們也有一種特別的說話方式，表現為重復和雜亂無章。
(3)注意力集中障礙
刻板行為，離題的說話，沖動，注意力分散和適應困難。
(4)情緒問題
全突變的女性中有 20%～60%會被診斷患有精神心理障礙。最常見的診斷是抑郁，特有的精神分裂樣改變，廣泛發育障礙，個性退縮和焦慮。
（5）社會交往能力低下
個性害羞和退縮，有著奇怪的交流方式和怪癖。
二、診斷標準
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的患者其臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷。實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，以及家系調查和群體普查。血液檢查可以檢測出脆性X染色體綜合征的患者和攜帶者。
