小兒肝豆狀核變性癥狀診斷
一、癥狀
(一)神經精神癥狀：
1.震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。
2.發音障礙與吞咽困難多見于兒童期發病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃;也可含糊不清、暴發性或震顫性語言吞咽困難多發生于晚期患者。
3.肌張力改變大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退。
4.癲癇發作較少見。總結418例HLD中，11例 (2.6%)于 病程中出現不同類型癲癇發作，其中10例為全身強直-陣攣發作或部分性運動發作，僅1例為失神發作。
(二)肝臟癥狀以肝臟癥狀為首發癥狀有：
1.通常約5~10歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性.臨床表現為，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧 病史時方考慮本病可能。
2.約半數患者在5~10歲內，出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年后當神經癥狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。
3.少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現.經數月至數年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、肌僵直等神經癥狀神經癥狀一旦出現，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2~3月內陷入肝昏迷.因此對原因不明的肝硬化少兒患者。
二、診斷
肝豆狀核變性的診斷主要根據臨床特點和實驗室檢查，如有陽性家族史則診斷更易確立，兒童或青少年出現以下癥狀時應想到本病的可能：
1.原因不明的錐體外系或其他神經癥狀或原因不明的精神，行為異常。
2.原因不明的肝病。
3.原因不明的急性溶血危象。
4.原因不明的腎小管功能不全或骨骼改變。
懷疑本病時應首先檢查角膜K-F環及上述實驗室檢查，多數能夠確診，仍不能確診者必要時可行放射性銅測定及肝活檢測肝組織銅含量，如為陽性則有助于診斷。
