一、癥狀
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。目前已知的變異型有：①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等。
半乳糖激酶的變異型較少，有：①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性一過性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶極為罕見。半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程 多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程 多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。
3.其他 如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄，繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高。
二、診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。值得注意的是，通過羊膜穿刺術并不能了解胎兒的大腦發育是否已經受到損害。出生后2個月內的新生兒，進行半乳糖血癥診斷時應排除新生兒暫時性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能，這是因為肝臟功能尚未完全成熟所致，其特點是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高，數月后可自動恢復正常，患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血癥相鑒別。
如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
