一、癥狀
焦磷酸鈣沉積病的臨床表現變化多端，與其他關節病有相似之處，常被冠以假命名的綜合征，并按其臨床表現分為6種亞型：A型(假性痛風型)、B型(假性類風濕關節炎型)、C型(假性骨關節炎伴有反復急性發作型)、D型(假性骨關節炎不伴急性關節炎發作)、E型(無癥狀型)、F型(假性神經病變性關節炎型)。盡管這一分類現在仍被臨床醫師廣泛采用，但在實際情況中這些亞型常會因癥狀的互相重疊或亞型之間的互相轉化而增加診斷和分型的困難，而當患者同時又患有其他的關節病，如骨關節炎時，往往會造成不必要的誤解。目前許多醫生更主張把分類簡單化，按其臨床表現分為3類：①急性滑膜炎型;②慢性關節炎型;③偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型。現將這3種類型的臨床特征以及與上述6種亞型之間的關系闡述于下。
1.急性滑膜炎型
急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關節炎最常見的病因，但臨床上就診者多見于中年男性。焦磷酸鈣沉積病的急性發作可以既是平時無癥狀性軟骨鈣質沉積病的表現，也是焦磷酸關節病的表現，特別是既往有慢性關節炎病史的老年女性患者更易發生。臨床上以膝關節最為常見，其次是腕關節、肩關節、踝關節和肘關節，通常僅以1個關節起病，同時累及2個及2個以上關節者不到總數的10%。
典型的急性發作起病突然，進展迅速，疼痛劇烈，常伴有關節僵硬和腫脹，6～24h內達到高峰。就像痛風的急性發作那樣，患者往往會描述疼痛的劇烈是從未經歷過的，并且拒絕對病變部位任何形式的觸壓，甚至不能忍受衣物或被褥的輕觸。查體時常見受累關節的皮膚表面有片狀紅斑，受累關節常處于伸展位置，有較為典型的滑膜炎表現(局部組織有滲液，部溫度升高，關節運動受限、關節囊觸痛等)，時會伴有體溫升高。老年患者有時臨床癥狀輕，特別是伴有多關節病變時需要與其他疾病鑒別診斷。
急性發作是自限性的，通常在1～3周內緩解，臨床上有些不典型的病例會表現為短暫的反復發作的、疼痛較為輕微的一系列小發作盡管大部分病例的急性發作是無法預見的，以下一些高危因素可以誘發假性痛風的發作：①關節的直接外傷;②甲狀旁腺切除術或其他手術;③輸血及其他靜脈輸液;④甲狀腺素替代治療;⑤關節腔沖洗;⑥胸部感染或心肌梗死等。這些高危因素常發生在假性痛風發作前1～3天。
2.慢性關節炎型
焦磷酸鈣沉積病在老年女性患者中常以慢性關節炎的形式表現出來，也可間斷急性發作其關節病變的分布與假性痛風相似，按出現的概率依次為：膝關節、腕關節、肩關節、肘關節髖關節和跗骨間關節，第2和第3掌指關節、是常累及的部位。臨床上主要表現為慢性疼痛，有晨僵現象，活動受限和功能受損，癥狀常限于少數幾個關節。受累的關節常伴有骨關節炎的臨床表現(骨質腫大、關節摩擦音、活動受限)以及不同程度的滑膜炎表現，后者在膝關節、橈腕關節和盂肱關節最為常見。在病變嚴重的病例可見到關節屈曲畸形、外翻或內翻畸形等。上述A、B、C、D、E和F5種亞型包含在慢性關節炎型之內，這5種亞型之間的臨床表現稍有差異，現分述于下。
(1)B型(假性類風濕關節炎型)：
約有10%患者的關節病變呈進行性、對稱性、多關節發展，可有晨僵、血沉增高等表現，以至于臨床上和類風濕關節炎相混淆，但該類型好發于腕、肘、肩、膝等大關節，而且很少伴有腱鞘炎和關節外的全身表現，只有10%的患者類風濕因子陽性，在影像學上以骨贅形成和軟骨鈣化為典型表現，而很少伴有關節旁骨質疏松和骨質破壞，借此可與類風濕關節炎相鑒別。
(2)C型(假性骨關節炎伴有反復急性發作型)：
本型常見于老年婦女，最常侵犯膝關節，呈對稱分布，有間歇性的急性發作和骨刺形成，嚴重者可導致關節破壞、變形或攣縮。患者常伴有骨關節炎典型的Heberden結節。
(3)D型(假性骨關節炎不伴反復急性發作型)：
一般臨床表現和患病率與C型相似，只是沒有急性發作，在關節滑液中也可找到焦磷酸鈣晶體，嚴重者也可導致關節退行性變和畸形，影像學上可見到軟骨鈣化。
(4)E型(無癥狀型)：
本型患者平時可無任何臨床表現，常見于老年人，特別是在80歲以上的人群中更為普遍，通常患者在例行體檢或因外傷行X線檢查時才被偶然發現，這些平時無臨床表現的患者所占的比例究竟有多大，目前尚無確切的統計數字。然而，就像診斷骨關節炎那樣，無論是臨床表現還是影像學表現，單憑其中任何一點我們都不能輕易的做出診斷，一個詳盡的病史和全面的體格檢查在任何時候都是必不可少的。與其他類型相比，本型更易發生膝關節內翻與腕部不適。
(5)F型(假性神經病變性關節炎型)：
有時在影像學上慢性焦磷酸關節病的表現類似于肥厚性Charcot關節的征象(因此被稱為假性神經病變性關節炎)，但Charcot關節通常伴有嚴重的神經系統疾病，其神經系統病變的其他表現往往更為明顯，從臨床癥狀上即可與慢性焦磷酸關節病相鑒別。在一些老年女性患者中，髖關節病變在X片上會表現為一個萎縮性Charcot關節的表現，關節破壞嚴重，但最終病理報道卻提示髖關節的病變僅為羥基磷灰石沉積表現，而與焦磷酸鈣沉積無關，這一現象的機制還不清楚。
目前還缺少關于慢性焦磷酸關節病的詳細自然病程的臨床報道，文獻報道顯示，那些癥狀嚴重、伴有膝關節畸形的病例，最終仍有60%患者的病情得到了控制或改善，而對于那些僅累及中小關節的病例預后則更為樂觀。盡管如此，還是有一小部分病例會表現為較為嚴重的進行性關節破壞，特別是膝、肩、髖關節的破壞，這種情況似乎僅限于老年女性，患者平時關節疼痛在夜間或休息時較為明顯，常有反復發作的關節積血，預后較差。
3.偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型
這一類型的患者比較少見，其臨床表現如下：
(1)非典型的關節表現和脊柱的病變：
一些伴有嚴重的脊柱強直的家族性焦磷酸鈣沉積病曾被稱之為假性強直性脊柱炎，而實際上在一些家族性病例中，有的最終發展為真性強直性脊柱炎。脊椎關節病的急性發作在臨床上還未被證實，但是一些自限性的腰椎或頸椎病也許與假性痛風有關。此外，當焦磷酸鈣沉積于已發生退行性變的黃韌帶(特別是頸3～6的黃韌帶)或椎間盤時，有可能導致一些老年患者臨床上有類似于急性腦脊膜炎發作的表現，盡管這種沉積很少引起脊髓神經根的病變。
(2)肌腱炎與腱鞘炎：
由于焦磷酸鈣沉積于肌腱而導致的急性炎癥發作，在臨床上見于肱三頭肌腱、屈指肌腱和跟腱。腱鞘炎則在手的伸肌和屈肌腱鞘都可發生，其中屈肌腱鞘炎還常伴有腕管綜合征，而且正中神經和橈神經的損傷似乎與這種軟組織炎癥更有關系，而不是關節炎本身造成的。臨床上造成肌腱斷裂的情況極為罕見。
(3)滑囊炎鷹嘴；
髕骨下及跟腱囊炎是本病較為罕見的臨床表現，多見于焦磷酸鈣在全身都有廣泛沉積的病例，滑囊炎的發生很可能是由于焦磷酸鈣從滑囊周圍的組織(關節軟骨、關節囊和肌腱)移位到滑囊上而導致的，而不是因為焦磷酸鈣直接沉積于滑膜囊造成的。
(4)結節性焦磷酸鈣沉積：
結節性焦磷酸鈣沉積臨床上更為少見，關節外與關節內都可累及，可見于肘關節、指指關節、下頜關節、肩鎖關節和髖關節。這種結節往往是孤立性的，并在結節的部位常可見到軟骨樣化生，發生這種情況時常需要取局部組織病理活檢，以除外惡變的可能。
總之，焦磷酸鈣沉積病臨床表現多種多樣，曾被稱為關節炎的模仿大師，給本病的診斷與治療帶來了困難，6個亞型的表現互不相同，各有特色，據McCarty統計，A型患者約占焦磷酸鈣沉積病患者總數的25%，B型占5%，C型和D型各占25%，其他類型占20%。總的來說，除了平時無臨床表現的E型外，其余5個亞型還是存在一些共同特點的，例如，本病通常只累及大關節，以膝、腕、肩、踝、肘關節最常見，一般由一個關節起病，關節外其他系統的癥狀少見，這與一些自身免疫性關節病有較大的不同。本病急性發作時主要表現為急性滑膜炎的癥狀，由于其疼痛劇烈常需與急性痛風發作相鑒別，而慢性關節炎的表現則要與骨關節炎和神經病變性關節炎相鑒別，當臨床表現不典型時往往需求助于關節液的檢查。
二、診斷
1.焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠
①滑液或組織(主要是關節囊、腱鞘的活檢)中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據;②關節或軟組織的X線表現。其他的一些臨床或實驗室檢查多用于除外其他的疾病或是診斷患者同時是否伴有其他關節疾患，而焦磷酸鈣沉積病的診斷一旦成立，最好進一步探究其病因，特別是追溯該病是否繼發于一些遺傳代謝病的可能。
2.焦磷酸鈣沉積病的診斷標準
Ⅰ.通過紅外光譜或X線衍射的方法在關節滑液或病理標本中發現明確的焦磷酸鈣晶體。
Ⅱ(a)在相差偏振光顯微鏡視野下見到標本中有弱正性雙折射光或無折射光單斜晶或三斜晶的存在。
Ⅱ(b)在X平片上發現纖維軟骨或透明軟骨有典型的鈣質沉著。
Ⅲ(a)臨床上有急性關節炎的表現，特別是當累及膝關節或其他一些大關節時。
Ⅲ(b)臨床上主要表現為慢性關節炎，可以呈現急性發作，膝、髖、腕、肘、肩或掌指間關節更易累及。
根據標準Ⅰ或標準Ⅱ(a)十Ⅱ(b)可診斷焦磷酸鈣沉積病。
根據標準Ⅱ(a)或Ⅱ(b)可診斷可能的焦磷酸鈣沉積病。
根據標準Ⅲ(a)或Ⅲ(b)臨床上僅提示有焦磷酸鈣沉積病存在的可能。
