一、癥狀
血清鐵和鐵結合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。
頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經系統癥狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。
二、診斷
根據病史、臨床癥狀和實驗室檢查可以確診。
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