一、癥狀
主要表現為高位消化道梗阻癥狀，如嘔吐、上腹部可見胃蠕動波和觸到肥大的幽門腫塊。
1.嘔吐
為本病的首發癥狀。一般先天性肥厚性幽門狹窄病兒出生后多無癥狀，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3周出現嘔吐，少數病例生后即吐，也偶有遲至7～8周才吐，早產兒多發病晚。開始為食后溢乳，偶有嘔吐，逐漸次數增多，終至每次奶后必吐。嘔吐多在奶后數分鐘即出現，由一般性嘔吐變為噴射性，劇烈時可噴至數尺以外，常由口腔及鼻孔噴出。未成熟兒幽門狹窄時嘔吐多不典型，為一般性嘔吐，無噴射性。嘔吐物為乳汁及胃液或乳凝塊，不含膽汁，嘔吐嚴重時可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐漸擴張和弛緩，乳汁在胃內較長時間潴留，嘔吐次數較前似減少，有時奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常較進入量多，將2次量一并吐出，含有較多的乳凝塊，并帶酸味。雖然嘔吐頻繁，但吐后仍有很強的食欲，表現有饑餓感，如再喂奶，能照常吸吮。嘔吐較重者，糞便減少，數天排便1次，大便干燥、堅硬。尿量也減少。
2.胃蠕動波
腹部檢查可見上腹部膨隆，下腹部平坦柔軟。約95%的患兒于上腹部可見胃蠕動波，起自左肋下，向右上腹移動，然后消失，有時可看到兩個波相繼出現，尤其是在喂奶后易看到。有時用手輕拍腹壁也可引起胃蠕動波的出現。胃蠕動波是先天性肥厚性幽門狹窄常見的，但不是特有的體征，一般在喂奶時或飽食后易看到。早產兒在正常情況下也可見到，不能作為診斷依據。
3.腹部腫物
在右上腹部觸到橄欖樣腫塊是幽門狹窄的特有體征，如能觸到并結合典型嘔吐的病史，就可以確定診斷。但這種腫塊并不經常是容易觸到的，腫塊的檢出率與檢查者的經驗，特別是耐心程度有關。檢查最好是在病兒熟睡或在母親懷抱喂奶時，此時小兒用力吸吮，腹壁松弛。醫師站在病兒右側，在右上腹肋下腹直肌外緣處，用中指指端輕輕向深部按摩，可觸到橄欖形質地較堅硬的幽門腫塊。有時因腫塊位置較深，被肝臟覆蓋，不易摸到，此時將左手放在病兒背后稍將其托起，右手中指將肝緣向上推移后再向深部觸摸，只要耐心仔細地反復檢查，幾乎全部病例均能摸到腫塊。早產兒因腹部肌肉發育差，腹壁薄，較易觸到。
由于嘔吐進行性加重，入量不足，常有脫水。初期體重不增，以后迅速下降，日見消瘦。如發病2～3周而未經治療的病兒，其體重可較初生體重低20%左右，呈營養不良貌。皮下脂肪減少，皮膚松弛、干燥，有皺紋，彈性消失，前囟及眼窩凹陷，頰部脂肪消失，呈老年人面容。
5.堿中毒
由于長期嘔吐，丟失大量胃酸和鉀離子，可致低氯、低鉀性堿中毒，臨床表現為呼吸淺慢。因血中游離鈣離子降低，可引起低鈣痙攣，表現為手足搐搦、喉痙攣、強直性抽搐等。但如患兒脫水嚴重，腎功能低下，酸性代謝產物潴留體內，部分堿性物質被中和，故有明顯堿中毒者并不多見。少數晚期病例甚至以代謝性酸中毒為主，表現為精神萎靡、拒食、面色灰白。
6.黃疸
2%～3%患兒出現黃疸，主要為間接膽紅素增高，手術后黃疸逐漸消失。黃疸原因與熱量不足、脫水、酸中毒影響肝細胞的葡萄糖醛酰轉移酶活力，以及大便排出延遲增加腸肝循環有關;有時出現直接膽紅素增高，與肥厚的幽門壓迫膽總管產生機械性梗阻;自主神經平衡失調，引起膽總管的痙攣;脫水致膽汁濃縮及淤積等有關。
二、診斷標準
依據典型的臨床表現，見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
1、超聲檢查
幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm，幽門肌厚度≥ 4 mm， 幽門管直徑> 14 mm， 若以上3 個標準未同時達到， 僅有一項或兩項達到標準， 則采用超聲評分系統[2]。評分≥4 時診斷為CHPS， ≤2 時為陰性， =3 分時建議進一步檢查。CHPS 的超聲圖像： 肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊， 輪廓清晰， 邊界清， 幽門管中央黏膜層呈強回聲， 幽門管腔呈線狀無聲。當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管。有人提出的狹窄指數大于50%作為診斷標準。并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
2、鋇餐檢查
診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)。胃腸透視表現為幽門前區呈“鳥嘴樣”突出， 幽門管細長呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴大， 胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲， 可見胃蠕動現象并增強， 有時可見逆蠕動波， 胃排空延遲等征象。有人隨訪復查幽門肌切開術后的病例，這種征象尚見持續數天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態。在檢查后須經胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
腹部檢查時要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現于左肋緣下，緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最后消失于臍上的右側。檢查者位于嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時松弛時易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復檢查，據經驗多數病例均可捫到腫塊。
實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認識到代謝性堿中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。
