漏斗胸男性較女性多見，男女之比為4∶1，屬伴性顯性遺傳。15歲以下多見，40歲以上少見，這可能是因為嚴重的漏斗胸及脊柱側彎壓迫心肺，引起呼吸和循環功能衰竭，肺活量減少，功能殘氣量增多，活動耐量降低。故重癥患者多在40歲前去世;而輕癥40歲以上患者罕有就診。 漏斗胸是胸骨、肋軟骨及一部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗狀的一種畸形，絕大多數漏斗胸的胸骨從第二或第三肋軟骨水平開始向后，到劍突稍上一點處為最低點，再返向前形成一船樣畸形。兩側或外側，向內凹陷變形，形成漏斗胸的兩側壁。漏斗胸的肋骨走行斜度較正常人大，肋骨由后上方急驟向前下方凹陷，使前后變近，嚴重時胸骨最深凹陷處可以抵達脊術。年齡小的漏斗胸患者畸形往往是對稱性的，隨著年齡的增長，漏斗胸畸形逐漸變得不對稱，胸骨往往向右側旋轉，右側肋軟骨的凹陷往往較左側深，右側乳腺發育較左側差。后胸部多為平背或圓背，脊柱側彎隨年齡逐漸加重，年齡小時不易出現脊柱側彎，青春期以后患者的脊柱側彎較明顯。漏斗胸畸形壓迫心肺，心臟多數向左側胸腔移位。兒童往往表現為一種獨特的虛弱姿勢：頸向前伸，圓形削肩，罐狀腹。
輕微的漏斗胸可以沒有癥狀，畸形較重的壓迫心臟和肺，影響呼吸和循環功能，肺活量減少，功能殘氣量增多，活動耐量降低。幼兒常反復呼吸道 感染，出現咳嗽、發熱，常常被診斷為支氣管炎或支氣管喘息。幼兒循環系統癥狀較少，年齡較大的可以出現活動后呼吸困難、脈快、心悸，甚至心前區疼痛，主國是因為心臟受壓、心排血量在運動時不能滿足需要，心肌缺氧，因而引起疼痛。有些患者還可以出現心律失常，以及收縮期雜音。
漏斗胸有時合并肺發育不全、Marfan綜合征、哮喘等疾病，這些疾病合并存在時常常成為患者不可耐受的畸形，往往需要盡早手術糾正。
漏斗胸的診斷包括4個方面的內容，即確診、明確程度和判斷有無胸腔臟器壓迫及合并畸形。
漏斗胸根據胸廓的視診可立即診斷，多自第3肋骨至第7肋骨向內凹陷變形，在胸骨劍突上方凹陷最深，劍突的前端向前方翹起。肋骨的前部由后上方急驟向下方斜走，胸廓上下變長，前后徑距離縮短，嚴重者胸骨下段最深凹陷處可與脊柱相接觸，甚至抵達脊柱的一側，產生心肺壓迫癥狀。
根據漏斗胸胸骨凹陷的位置，可分為左右對稱凹陷和不對稱凹陷兩種類型。不對稱凹陷以右側凹陷較深多見，胸骨體腹面轉向右側、嚴重時可旋轉90°。根據前胸壁凹陷的范圍和胸廓畸形表現，賀延儒等將漏斗胸分為4種類型：廣泛型、普通型、局限型、混合型或不規則型。并將漏斗胸患兒常見的兩肩前傾、后背呈弓狀、前胸下陷以及腹部隆起等表現稱之為“漏斗胸體征”。
目前臨床上有很多方法確定漏斗胸的程度，漏斗指數(FI)是判斷畸形程度的方法之一。
其分析方法是：重度：FI>0.3;中度0.3>FI>0.2;輕度：FI<0.2。
漏斗胸腔積液量法：患者仰臥位，在漏斗胸凹陷部注溫水，然后用注射器抽出積水測量水量，這也是判斷漏斗胸程度的一種方法，須考慮年齡、體重和身高的因素。重度患者的容水量可達200ml左右。有人用橡皮泥法測量，道理相同。
體表波紋分域圖是客觀描述畸形的一種方法 它利用光源和格子的投照方法，將胸壁凹陷部分的波紋等高線圖像拍照下來，依據波紋等高線的間隔及數目，經數字轉換器輸入電子計算機，計算出凹陷部分的容積，確定漏斗畸形的嚴重程度，并可評估手術治療的效果。
心電圖可以表現為V1的P波倒置或雙向，也可以有右束支傳導阻滯，心導管檢查可以描記至舒張期斜坡和平臺，與縮窄性心包炎所見相同，心血管造影顯示右心受壓畸形和右室流出道受阻。
體表波紋分域圖是客觀描述畸形的一種方法 它利用光源和格子的投照方法，將胸壁凹陷部分的波紋等高線圖像拍照下來，依據波紋等高線的間隔及數目，經數字轉換器輸入電子計算機，計算出凹陷部分的容積，確定漏斗畸形的嚴重程度，并可評估手術治療的效果。
X線檢查可以見到肋骨的后部平直，前部向前下方急傾斜下降，心影多向左側胸腔移位，心影的中部有一個明顯的放射線半透明區(圖2)，右心緣常與脊柱重疊，個別嚴重的患者心影可以完全位于左胸腔內，年齡較大的患者脊柱多有側彎。側位胸片可以看到胸骨體明顯向后彎曲，有的胸骨下端可以抵達脊柱前緣。
胸部CT片更能清楚地顯示胸廓畸形的嚴重程度及心臟受壓移位程度。
