一、癥狀
1.心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心胸比率為0.56。
2.骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常為雙側，以左側較重。常見指缺失，發育不全或三節指骨，其次為掌、腕骨和橈骨發育不良，也可有鎖骨發育不全，骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
2.超聲心動圖、心導管、心電圖等可以確定先天性心臟病類型。骨骼X攝片可檢查病變的程度，染色體檢查可確診。
二、診斷標準
1.嚴重心血管畸形。
2.上指畸形常為雙側，不一定對稱，常見指缺失。
3.腕骨和橈骨發育不良。髂骨異常，不累及下肢。
