一、癥狀：
輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。
二、診斷標準：
病史
(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。
(2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
(3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，并可有蹲踞現象。
體格檢查
如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音， 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。
特殊檢查
(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。
(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定， 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。
(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大 血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等)，通過心導管注入循環系統的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。
(7)目前常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助于診斷
根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
三、分類：
根據血液動力學結合病理生理變化，可發為三類：
一、無分流類。左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中－－－左向右分流，如心 房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺 動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯癥，法樂氏三聯癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
