一、臨床癥狀
根據惡組細胞浸潤部位的不同，臨床上可有不同的表現，從上述病理累及部位來看可累及造血組織(最常見)，又可累及非造血組織，因此臨床表現多種多樣。國內作者曾提出不少分型意見，如按Israels分為5型，實則多數惡組病理、臨床表現具有2型以上的特點。雖然Cazal將其簡化為內臟型、皮膚型、兒童型，但認為兒童與成人臨床差異不大。有提出病變主要累及造血組織稱普通型，主要累及非造血組織則稱特殊型。有關特殊型提法更多，如，皮膚型、胃腸型、肺型、腎型、神經型、多發性漿膜炎型、腸穿孔型、巨脾及脾自發破裂型、慢性復發型，等等。也有作者認為臨床表現多樣，難以某型概括，臨床與病理對照也不盡一致，認為分型對預后意義不大。對待分型國內目前尚無統一意見。此外，有提出根據病程分急性和慢性(1年以上為慢性)，由于慢性很少見，大多數病例發病急、病程短，故臨床上未強調急、慢之分。1975年在福建三明市召開的惡組座談會上對慢性型未作定論。現將國內文獻報道(包括特殊類型)的862例綜合分析如下，以了解臨床表現的多樣性。
1.首發癥狀。
不論是何種類型的惡組，發熱常是首發表現。熱型以不規則高熱居多(38.7%)、其次為稽留熱(26.3%)、弛張熱(21.2%)，間歇熱(10.8%)及低熱(3%)少見。蒼白、乏力是因貧血所致，出血傾向在首發表現中亦不少見，尤其到病程晚期愈來愈重是致死原因之一。黃疸一般在早期常不明顯多在較晚期出現，但也有部分患者以黃疸首發而住入傳染病醫院。此外，國內報道不少例以發熱、腹痛及反復血便首發，因常伴有腸穿孔而誤為急腹癥入外科手術探查。再有惡組侵犯肺部而誤為肺炎、肺部腫瘤、肺結核的報道亦不斷涌現。另有以截癱、腦神經麻痹或顱內壓增高為首發表現者有不少個案報道。值得提出的有的患者骨、關節痛常很顯著，止痛藥物常無效。
本病按病程可分為急性和慢性型。
(1)發熱是最為突出的表現
90%以上病人以發熱為首發癥狀。體溫可高達40度以上。熱型以不規則熱為多，也有間歇熱、弛張熱和稽留熱。少數病例用抗生素能暫時使體溫下降，但更多病例發熱與疾病本身有關，對抗生素治療無反應。皮質激素雖有降溫作用，但不持久，只有化療有效時體溫才能恢復正常。
(2)貧血也是較常見癥狀之一
急性型早期即出現貧血，呈進行性加重。晚期病例，面色蒼白和全身衰竭非常顯著。少數起病緩慢的病例，其最早出現的突出癥狀可為貧血和乏力。
(3)出血以皮膚瘀點或瘀斑為多見
其次為鼻衄、齒齦出血、粘膜血皰、尿血、嘔血或便血也可發生。
(4)此外，乏力、食欲減退、消瘦、衰弱也隨病情進展而顯著。
2.體征。
肝大、脾大是常見的體征，常呈輕度或中度腫大，1例肝最大在右肋下10cm;1例脾最大入盆腔。但在胃腸型惡組約1/3病例肝、脾未觸及，2/3腫大者為輕度腫大。表淺淋巴結一般似黃豆大、花生米大、最大如雞蛋大。從尸檢情況看，惡組主要侵犯深部淋巴結，淺表淋巴結不大并不能排除惡組。皮膚損害以結節和腫塊最為常見(可形成肉芽腫或導致纖維化，肉眼上形成結節，但鏡下細胞彼此并不黏聚)，并可伴有潰瘍，尚可伴有非特異性損害，如斑丘疹、紫癜及紅皮病等。皮膚損害在兒童惡組中較為多見，并被認為是其特征。肺部可有啰音伴有咳嗽、氣短。腹部觸及腫塊者多為腸型惡組之體征，有人統計53例以腸道癥狀首發者(除發熱、腹痛、腹瀉外)，腹部觸及腫塊占41.5%，而發生腸穿孔者高達52.8%。
二、診斷
過去診斷本病主要仍依靠臨床表現和細胞形態學或活體組織病理檢查結果，近年來對本病的惡性細胞來源有了新的認識，甚至提出應當更改病名，但作為同一個疾病實體，它的臨床表現和細胞、病理形態所見與過去的描述不應有差別，因而過去的診斷依據仍沿用，只是需要增加一些細胞標志、細胞和分子遺傳學方面的指標以確定惡性細胞的來源，以便準確地對疾病命名。
1、臨床表現
以發病急、長期發熱，伴進行性肝脾淋巴結腫大、進行性肝腎功能衰竭、進行性全血細胞減少、進行性全身衰竭為特點，常伴黃疸、出血，可有皮膚損害和漿膜腔積液。
2.骨髓涂片
確診必須找到一定數量的上述的異常細胞。由于骨髓不一定經常受累，且病變常呈灶性分布，因此骨髓1～2次檢查陰性不能除外本病，需多次重復檢查。國內有人提出胸骨穿刺陽性率高于髂骨(4例髂骨陰性改作胸骨穿刺均呈陽性，又有數例髂骨穿刺涂片異常細胞只占1%，換作胸骨穿刺則異常細胞占有核細胞的8%)。
3.外周血濃縮涂片檢查
統計305例外周血涂片有152例(49.8%)找到異常細胞。血液濃集后找到異常細胞的機會更高些。血液濃縮涂片可與骨髓涂片相互補充參照。
目前主要診斷惡組的方法是依靠骨髓穿刺涂片檢查。骨髓1次確診的成功率為69%，骨髓找到“惡組”細胞占有核細胞的2%～78%(其中占2%～20%為77.1%，占72%以上為22.9%)。有人提出通過5次的骨髓穿刺，98%的病例可以診斷。實際上生前未能確診的仍有10.2%患者，而另有10.3%患者需依靠其他部位的活組織采取病理檢查。關于其他部位活組織采取確診的成功率：皮膚活檢72.7%(24/33);淋巴結活檢63.1%(70/111);骨髓活檢39.7%(27/68);肝臟活檢25%(5/25)，此外有個別作淋巴結穿刺，脾穿刺，心包穿刺，肺穿刺，腦脊液及胸腹水找到“惡組”細胞。淺表淋巴結活檢成功率低于皮膚活檢是由于“惡組”多侵犯深部淋巴結，而骨髓活檢及肝活檢只能做輔助診斷是由于“惡組”常呈灶性浸潤，穿刺不易抓到。
總之，關于診斷必須強調臨床表現的重要性，國內不少學者同意作者(1973)的觀點，即臨床懷疑本病又有形態學支持則可初步診斷;臨床懷疑而無形態學變化不能排除本病，應反復進行多部位骨髓穿刺(胸骨穿刺陽性率可能較高)及可能的活組織病理檢查;有形態學特點但與臨床表現不符者，需與反應性及其他組織細胞增生性疾病相鑒別。為確定惡性細胞來源，應作多種細胞化學、免疫標志以及細胞和分子遺傳學檢查，Ki-30(CD30)陽性，t(2：5)(p23：q35)染色體移位，有融合基因NPM/ALK(p80)者，有助于確定為間變性大細胞淋巴瘤，其他標記物如上皮膜抗原(epithelial membrane antigen， EMA)和CD25(IL-2受體)也可能陽性。
