一、癥狀：
1.眼部表現：眼部病變可以是白塞病僅有的表現，也可以與其他系統病變尤其是中樞神經系統病變同時存在。眼部病變通常開始侵及一眼，最終累及雙眼，但其中一眼發病更重些。1/3患者有無菌性前房積膿，Behcet將此描述為典型的眼部表現，一般出現在疾病的晚期，并很快消失。無菌性前房積膿與感染性前房積膿的區別在于前者不發生凝結，并可隨體位的變化而移動。前葡萄膜、視網膜和視神經血管性病變比前房積膿更多見。前葡萄膜炎可引起白內障、虹膜后粘連和繼發性青光眼。視網膜血管炎一般累及動靜脈的小分支，出現血管白鞘，以及視網膜內出血、水腫和滲出。視網膜中央靜脈或分支阻塞、小動脈變細和靜脈迂曲擴張。有時可發生漿液性視網膜脫離。視神經血管炎可引起視盤充血或水腫及永久性視神經萎縮。視網膜和視神經血管炎可導致失明。
1)鞏膜炎：白塞病性鞏膜炎罕見，同樣鞏膜炎伴發白塞病也是罕見的。鞏膜炎患者白塞病的發生率0.68%。鞏膜炎可是白塞病僅有的癥狀，引起患者的重視而就醫，經進一步檢查診斷為白塞病。也可以與視網膜血管炎和視盤炎同時發生。對雙眼復發性視網膜血管炎相關的年輕鞏膜炎患者，要重點考慮到白塞病的可能。進行詳細的全身黏膜和皮膚檢查有助于本病的診斷。鞏膜炎活動可以與全身疾病的活動同步。
2)鞏膜外層炎：鞏膜外層炎在白塞病患者也是罕見的，常在視網膜血管炎和視盤水腫等眼病之后發生。像其他眼部異常一樣，在白塞病的活動期可出現鞏膜外層炎。
2.非眼部表現：臨床表現除口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼部炎癥外，還有侵及皮膚、關節、大血管、胃腸道和中樞神經系統的表現。
1）口腔黏膜潰瘍直徑2～10mm，呈圓形和卵圓形，基底中央黃色，周圍有紅色暈輪，潰瘍常不止1個地方出現，好發于頰黏膜、唇、齒齦、舌和咽部，潰瘍3～30天愈合。潰瘍易復發，通常不遺留瘢痕。女性外生殖器、陰道，甚至子宮頸和男性陰囊、陰莖的黏膜潰瘍與口腔潰瘍相類似，但復發率低，潰瘍較深，通常遺留有瘢痕。生殖器潰瘍比口腔潰瘍少見。非黏膜性生殖器潰瘍的特征為出現中央潰瘍的結節病變。
2）白塞病典型的皮膚受損包括結節性紅斑、膿皰、痤瘡樣丘疹及皮膚過敏。針刺試驗(pathergy test)即針刺、皮內注射空氣或生理鹽水24～48h后出現顯著的紅色腫脹、皮疹、頂端小膿皰或毛囊炎，是為陽性，這些均是皮膚血管炎的非特異性表現。針刺試驗反應陽性，在日本和土耳其患者的陽性率為90%，我國患者陽性率為62.2%。該試驗特異性很高，很少在其他疾病和正常人中呈陽性。
3）白塞病的60%患者可出現類風濕因子(RF)陰性的非游走性復發性關節炎，不留畸形，好發于膝、踝、腕關節，尤其膝關節最多受累。心血管受累主要是動靜脈阻塞和動脈瘤。幾乎不同部位的大、中、小血管皆可受累。發生靜脈病變是動脈病變的2倍，表現為深靜脈阻塞(常見于上下腔靜脈、鎖骨下靜脈、股靜脈、髂靜脈和肝靜脈等)和淺表血栓性靜脈炎。動脈病變多發生鎖骨下、腎、頸和股動脈的狹窄或阻塞。白塞病發生心血管異常者預后不良。可發生胃腸道潰瘍，特別是回腸下端和右結腸，部分患者的腸道潰瘍進一步發展至穿孔，需進行部分結腸切除和遠端回腸切除術。10%的白塞病患者中樞神經系受累可引起感覺、運動和神經精神異常。腦膜腦炎可引起頭痛、發熱、頸項強直、腦脊液細胞增多和局部神經功能障礙。
4）本病無特異性的血清學和病理學診斷方法，故診斷主要依據臨床。目前國際上常用的診斷標準，為日本白塞病研究會和1990年成立的國際白塞病研究組(ISG)制定的。前者將患者分為完全型和不完全型。出現反復發作的前葡萄膜炎、復發性口腔潰瘍、多形性皮膚病變和生殖器潰瘍4種主征稱為不完全型;出現3種主征或2種主征及其他一些病變則稱為完全型。ISG的標準為：復發性口腔潰瘍(1年內至少復發3次)，加上典型的眼部損害。下面4項中出現2項者即可確診：①復發性生殖器潰瘍或生殖器瘢痕;②典型的眼部損害(前葡萄膜炎、玻璃體內細胞或視網膜血管炎);③皮膚損害(結節性紅斑、假毛囊炎或膿丘疹或痤瘡樣結節);④針刺試驗反應陽性。當伴有前葡萄膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎的雙眼復發視網膜血管炎或血管阻塞的年輕患者，應考慮白塞病的可能。懷疑白塞病時，應進行全身的、特別是黏膜和皮膚的檢查及病史的了解。對個別病例，以下諸點可能對診斷有重要意義：皮下血栓性靜脈炎、深靜脈血栓、附睪炎、動脈阻塞和動脈瘤、中樞神經系統受累、關節炎、胃腸道潰瘍及家族史等。
