一、癥狀
1882年PaulStrubing首次報道的病例是在夜間發生血紅蛋白尿故名為“陣發性夜間血紅蛋白尿癥”。但是后來發現，其發作通常是在睡眠之后，所以在我國改稱“陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥”。
該病起病緩慢，首發癥狀為輕重不等的貧血，多數病人有血紅蛋白尿，其尿呈醬油色或棕色，但有25%病人在病程中始終無血紅蛋白尿。血紅蛋白尿多在夜間睡眠后發生，清晨睡醒時較重，下午較輕，白天睡眠也可致發作。發作時常伴有寒戰、發熱、頭痛、腹痛、腰痛等癥狀。特征性的睡眠性溶血可能是由于內毒素經腸道吸收而致補體活化有關。長期血紅蛋白尿可引起腎內含鐵血黃素沉著，而致含鐵血黃素尿。長期的血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿又可使體內鐵丟失，而致缺鐵性貧血。有些病人由于血小板的減少及其功能異常，而有出血傾向，如齒齦出血、鼻出血和皮膚出血等。血紅蛋白尿頻繁發作者，由于長期紅細胞破壞過多或輸血過多可致輕度黃疸或皮膚色素沉著。肝脾常輕度腫大。有些病人在病程中可出現再生障礙性貧血的臨床表現。少數病人可轉變為急性白血病或骨髓纖維化。 根據溶血性貧血的臨床表現，血紅蛋白尿和酸溶血試驗陽性，即可確診。對于表現為增生低下性貧血而溶血的證據不明顯者，需追蹤觀察才能明確診斷。血紅蛋白尿的發作情況差別很大，有的僅偶然發作，有的發作頻繁，并常伴有黃疸。發作的誘因以感染為多見，藥物、輸血反應、疲勞和手術等均可誘發。溶血的量與許多因素有關：補體敏感紅細胞的所占比率差異很大，為1%～90%。這些細胞都有發生溶血的危險；紅細胞差異很大，這與細胞膜表面補體防御蛋白的含量差異較大有關。
二、診斷
1、PNH實驗室檢查
Ham試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血(或尿含鐵血黃素)等項實驗中凡符合下述任何一種情況，綜合臨床表現即可確診：
A）兩項以上陽性。
B）一項陽性，但須具備下列條件：兩次以上陽性，或1次陽性，但操作正規有陰性對照、結果可靠，即時重復仍陽性者;有溶血的其他直接或間接證據，有肯定的血紅蛋白尿出現;能除外其他溶血特別是遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥和陣發性冷性血紅蛋白尿癥等。
2.再障-PNH綜合征診斷標準
凡再障轉化為PNH，或PNH轉化為再障，或兼有兩病特征者，均屬再障-PNH綜合征。根據為兩病發生先后順序，兩者特征的偏重時，可分為4種情況：
A)再障-PNH：指原有肯定有再障(而非未能診斷的PNH早期表現)，轉為可確定的PNH，再障的表現已不明顯。
B)PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4類)，轉為明確的再障，PNH的表現已不明顯。
C)PNH伴有再障特征：指臨床及實驗室檢查所見均說明病情仍以PNH為主但伴有1個或1個以上部位骨髓增生低下、巨核細胞、網織紅細胞不增高等再障表現者。
D)再障伴有PNH特征：只臨床及實驗室檢查所見均說明病情人以再障為主，但伴有PNH的有關化驗結果陽性者。
