一、癥狀
主要臨床表現是多尿、煩渴、多飲，24h常見的尿量為5～10L，嚴重病例每晝夜尿量可達16～24L以上，也有報道達40L/d者，尿清水樣無色，日夜尿量相仿，不論白天或晚上，每30～60min需排尿和飲水。尿比重低，在1.008以下，更接近1.001。尿滲透壓低于血漿滲透壓(<300mmol/kg H2O)。輕癥病人，尿滲透壓可超過血漿滲透壓，但即使在禁水試驗時，尿也不能充分濃縮，滲透壓在600mmol/kg H2O以下。由于排出大量低滲尿、低比重尿，血漿滲透壓輕度升高，刺激口渴，每晝夜飲水量與尿量相當，且量相當穩定。患者喜進半流食，喜冷飲。如有足夠的水分供應，患者健康一般不受影響，不會發生脫水。如果病人不能得到充分飲水，或被強制性限水，尤其是不能主動得到飲水的兒童，易發生脫水。
各種尿崩癥又有其各自的特點：
中樞性尿崩癥病人起病急，一般起病日期明確，部分病人口渴、多飲起始時，可能正值感冒或夏季，或出差途中找不到水而極度口渴。部分中樞性尿崩癥患者因發病與垂體、下丘腦區腫瘤或浸潤性病變有關，病變可能同時引起下丘腦口渴中樞的損害。由于渴感缺乏，病人不能充分飲水，這些病人都有脫水體征，軟弱無力，消瘦，病情進展快，后期都有嗜睡，明顯精神失常，代謝紊亂，腺垂體功能減退。還有腫瘤壓迫癥狀，顱內壓增高，病死率高。中樞性尿崩癥患者如發生于兒童期或青春前期，可出現生長發育障礙，此系生長激素缺乏所致。青春期時不出現第二性征發育。特發性尿崩癥患者，多數成年后身材略顯矮小，系多飲、多尿干擾正常生活，而非生長激素分泌缺乏。中樞性尿崩癥如因顱外傷或手術損傷神經垂體引起的中樞性尿崩癥，可表現為典型的3期。第1期明顯多尿，尿滲透壓下降，持續數小時至5～6天。第2期尿量迅速減少，尿滲透壓上升，持續數小時至5～6天。第3期為永久性尿崩癥。
腎性尿崩癥有2類，即家族性腎性尿崩癥、后天獲得性腎性尿崩癥。家族性腎性尿崩癥是X連鎖遺傳性疾病。臨床少見。此癥多見于男性，且自幼年已有尿崩癥狀。偶見于女性。多尿、煩渴、多飲癥狀輕，隨年齡增長，多尿、多飲有逐漸減輕趨勢，青春期或成年后癥狀甚至可基本消失。后天獲得性腎性尿崩癥，多與低血鉀、高血鈣、糖尿病、腎盂腎炎、多囊腎等疾病或藥物有關。其臨床表現多變，除了前述尿崩癥典型癥狀外，尚有各原發病的癥狀，尿量波動大，在原發病治愈后，多尿癥狀可消失。
尿崩癥有時可能是某種綜合征的一部分，如Didmoad綜合征，又稱Wolfram綜合征，其表現為尿崩癥、糖尿病、視神經萎縮、耳聾。
原發性煩渴者一般不發生在兒童，病人每天尿量波動大，夜間尿量較白天少。病人多飲、多尿發生于精神創傷后，部分病人有神經官能癥、精神分裂癥病史。患者血漿滲透壓、血鈉水平、尿滲透壓均低。
尿崩癥患者未經治療時，多尿癥狀減輕，要考慮合并垂體前葉機能減退或腎上腺皮質機能減低。糖皮質激素替代治療后，癥狀再現或加重。另外，尿崩癥合并嚴重甲減時，多尿癥狀亦不明顯。
對任何一個持續多尿、煩渴、多飲、低比重尿和低滲尿者均應考慮尿崩癥的可能性，利用血漿滲透壓、尿滲透壓測定可以診斷尿崩癥，方法安全可靠，禁水加壓素試驗、CT檢查等有助于進一步判定尿崩癥的類型、病因。
